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28 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen JAG1

  • Síndrome de Alagille

    Este proceso es debido a mutaciones en los genes JAG1 , NOTCH2 y en el cromosoma 20.[ivami.com] […] en los genes JAG1 y NOTCH2 .[rarediseases.info.nih.gov] Las personas con mutaciones en el gen JAG1 pueden tener uno o más de estos problemas.[ivami.com]

  • Estenosis del conducto biliar

    […] en los genes JAG1 y NOTCH2 .[rarediseases.info.nih.gov] Sin embargo, en más o menos la mitad de los casos la enfermedad ocurre como una mutación nueva (" de novo "), sin que se haya heredado de los padres. [3] Todavía no existe[rarediseases.info.nih.gov] […] pueden tener rasgos faciales distintivos, como una frente ancha y prominente, ojos hundidos, y una barbilla pequeña y puntiaguda. [1] El síndrome de Alagille es causado por mutaciones[rarediseases.info.nih.gov]

  • Microcefalia primaria tipo 11 autosómica recesiva

    […] de las mutaciones 1138G A y 1138G C en el gen FGFR3 Alagille, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen JAG1 Andermann, Síndrome de Detección[hmgsalud.com.ar] Acidemia Metilmalónica Secuenciación completa del gen MUT Aciduria Glutárica Tipo 1 Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen GCDH Acondroplasia Detección[hmgsalud.com.ar] […] de mutaciones específicas Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6 Apert, Síndrome de Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2 Detección[hmgsalud.com.ar]

  • Síndrome de Watson

    […] en los genes JAG1 y NOTCH2 .[rarediseases.info.nih.gov] Sin embargo, en más o menos la mitad de los casos la enfermedad ocurre como una mutación nueva (" de novo "), sin que se haya heredado de los padres. [3] Todavía no existe[rarediseases.info.nih.gov] […] pueden tener rasgos faciales distintivos, como una frente ancha y prominente, ojos hundidos, y una barbilla pequeña y puntiaguda. [1] El síndrome de Alagille es causado por mutaciones[rarediseases.info.nih.gov]

  • Microcefalia primaria tipo 6 autosómica recesiva

    […] de las mutaciones 1138G A y 1138G C en el gen FGFR3 Alagille, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen JAG1 Andermann, Síndrome de Detección[hmgsalud.com.ar] […] de las mutaciones 1138G A y 1138G C en el gen FGFR3 Alagille, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen JAG1 Albinismo Ocular Tipo 1[farestaie.com] Acidemia Metilmalónica Secuenciación completa del gen MUT Aciduria Glutárica Tipo 1 Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen GCDH Acondroplasia Detección[hmgsalud.com.ar]

  • Displasia epifisaria múltiple tipo 5

    […] de las mutaciones 1138G A y 1138G C en el gen FGFR3 Alagille, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen JAG1 Andermann, Síndrome de Detección[hmgsalud.com.ar] Acidemia Metilmalónica Secuenciación completa del gen MUT Aciduria Glutárica Tipo 1 Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen GCDH Acondroplasia Detección[hmgsalud.com.ar] […] de mutaciones específicas Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6 Apert, Síndrome de Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2 Detección[hmgsalud.com.ar]

  • Displasia epifisaria múltiple tipo 4

    […] de las mutaciones 1138G A y 1138G C en el gen FGFR3 Alagille, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen JAG1 Andermann, Síndrome de Detección[hmgsalud.com.ar] Acidemia Metilmalónica Secuenciación completa del gen MUT Aciduria Glutárica Tipo 1 Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen GCDH Acondroplasia Detección[hmgsalud.com.ar] […] de mutaciones específicas Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6 Apert, Síndrome de Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2 Detección[hmgsalud.com.ar]

  • Displasia epifisaria múltiple tipo 1

    […] de las mutaciones 1138G A y 1138G C en el gen FGFR3 Alagille, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen JAG1 Andermann, Síndrome de Detección[farestaie.com] Acidemia Metilmalónica Secuenciación completa del gen MUT Aciduria Glutárica Tipo 1 Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen GCDH Acondroplasia Detección[farestaie.com] […] de mutaciones específicas Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6 Apert, Síndrome de Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2 Detección[farestaie.com]

  • Estenosis aórtica subvalvular

    Se produce debido a defectos de la vía de señalización Notch, los cuales a su vez son causados por mutaciones (la gran mayoría) o deleciones del gen JAG1(20p12) 2-3 .[scielo.conicyt.cl] En una serie de 200 casos con mutación del gen JAG1 y/o S de Alagille10, 2% de los casos presentó estenosis valvular aórtica, 1% tenía válvula aórtica bicúspide sin estenosis[scielo.conicyt.cl]

  • Paraplejia espástica tipo 53 autosómica recesiva

    […] de las mutaciones 1138G A y 1138G C en el gen FGFR3 Alagille, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen JAG1 Albinismo Ocular Tipo 1[farestaie.com] Acidemia Metilmalónica Secuenciación completa del gen MUT Aciduria Glutárica Tipo 1 Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen GCDH Acondroplasia Detección[farestaie.com] Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen GPR143 Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 1 Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

Síntomas adicionales