Create issue ticket

2 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen IVD

  • Acidemia isovalérica

    […] en el gen IVD situado en el cromosoma 15 humano (15q14-15q15).[es.wikipedia.org] La deficiencia de actividad IVD se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen IVD que codifica esta enzima.[guiametabolica.org] […] congénita causada una deficiencia de la enzima isovaleril coenzima A deshidrogenasa.[1][2] [3][4] La deficiencia de la enzima isovaleril coenzima A deshidrogenasa se debe a una mutación[es.wikipedia.org]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC

    En acidemia metilmalónica (3). y/o el análisis de mutaciones en el gen IVD. y/o el análisis de mutaciones en los genes PCCA o PCCB en DNA de vellosidad coriónica o de amniocitos[tfcxiw.co]

Síntomas adicionales