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20 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen IRF6

  • Síndrome de pterigium - poplíteo

    Este proceso es debido a mutaciones en el gen IRF6 , situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q32.3-q41).[ivami.com] […] exones 3 y 4 del gen IRF6 .[orpha.net] […] exones del gen IRF6 , y su posterior secuenciación.[ivami.com]

  • Síndrome de pseudoaminopterina

    […] exones 3 y 4 del gen IRF6 .[femexer.org] En el 70% de los pacientes con VWS se ha encontrado mutaciones en el gen IRF6 (1q32.2-q32.3), implicado en el desarrollo de la epidermis y en la regulación del desarrollo[femexer.org] El PPS-AD está asociado con mutaciones en el gen IRF6 (1q32.2-q32.3), implicado en la formación de los tejidos conectivos y epiteliales.[femexer.org]

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

    DHCR7 Sotos, Síndrome de Secuenciación completa del gen NSD1 Townes-Brocks, Síndrome de Secuenciación completa del gen SALL1 Van der Woude, Síndrome de Detección de mutaciones[farestaie.com] […] específicas Secuenciación del exón 4 del gen IRF6 Secuenciación completa del gen IRF6 Xeroderma Pigmentosum Secuenciación completa del gen XPC[farestaie.com] […] de Secuenciación del exón 3 del gen RAI Secuenciación completa del gen RAI1 Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 7 autosómica recesiva

    DHCR7 Sotos, Síndrome de Secuenciación completa del gen NSD1 Townes-Brocks, Síndrome de Secuenciación completa del gen SALL1 Van der Woude, Síndrome de Detección de mutaciones[farestaie.com] […] específicas Secuenciación del exón 4 del gen IRF6 Secuenciación completa del gen IRF6 Xeroderma Pigmentosum Secuenciación completa del gen XPC[farestaie.com] […] de Secuenciación del exón 3 del gen RAI Secuenciación completa del gen RAI1 Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 63 autosómica recesiva

    DHCR7 Sotos, Síndrome de Secuenciación completa del gen NSD1 Townes-Brocks, Síndrome de Secuenciación completa del gen SALL1 Van der Woude, Síndrome de Detección de mutaciones[farestaie.com] […] específicas Secuenciación del exón 4 del gen IRF6 Secuenciación completa del gen IRF6 Xeroderma Pigmentosum Secuenciación completa del gen XPC[farestaie.com] […] de Secuenciación del exón 3 del gen RAI Secuenciación completa del gen RAI1 Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 28 autosómica recesiva

    DHCR7 Sotos, Síndrome de Secuenciación completa del gen NSD1 Townes-Brocks, Síndrome de Secuenciación completa del gen SALL1 Van der Woude, Síndrome de Detección de mutaciones[farestaie.com] […] específicas Secuenciación del exón 4 del gen IRF6 Secuenciación completa del gen IRF6 Xeroderma Pigmentosum Secuenciación completa del gen XPC[farestaie.com] […] de Secuenciación del exón 3 del gen RAI Secuenciación completa del gen RAI1 Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 53 autosómica recesiva

    DHCR7 Sotos, Síndrome de Secuenciación completa del gen NSD1 Townes-Brocks, Síndrome de Secuenciación completa del gen SALL1 Van der Woude, Síndrome de Detección de mutaciones[farestaie.com] […] específicas Secuenciación del exón 4 del gen IRF6 Secuenciación completa del gen IRF6 Xeroderma Pigmentosum Secuenciación completa del gen XPC[farestaie.com] […] de Secuenciación del exón 3 del gen RAI Secuenciación completa del gen RAI1 Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 43 autosómica recesiva

    DHCR7 Sotos, Síndrome de Secuenciación completa del gen NSD1 Townes-Brocks, Síndrome de Secuenciación completa del gen SALL1 Van der Woude, Síndrome de Detección de mutaciones[farestaie.com] […] específicas Secuenciación del exón 4 del gen IRF6 Secuenciación completa del gen IRF6 Xeroderma Pigmentosum Secuenciación completa del gen XPC[farestaie.com] […] de Secuenciación del exón 3 del gen RAI Secuenciación completa del gen RAI1 Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 25 autosómica recesiva

    DHCR7 Sotos, Síndrome de Secuenciación completa del gen NSD1 Townes-Brocks, Síndrome de Secuenciación completa del gen SALL1 Van der Woude, Síndrome de Detección de mutaciones[farestaie.com] […] específicas Secuenciación del exón 4 del gen IRF6 Secuenciación completa del gen IRF6 Xeroderma Pigmentosum Secuenciación completa del gen XPC[farestaie.com] […] de Secuenciación del exón 3 del gen RAI Secuenciación completa del gen RAI1 Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 4 autosómica dominante

    DHCR7 Sotos, Síndrome de Secuenciación completa del gen NSD1 Townes-Brocks, Síndrome de Secuenciación completa del gen SALL1 Van der Woude, Síndrome de Detección de mutaciones[farestaie.com] […] específicas Secuenciación del exón 4 del gen IRF6 Secuenciación completa del gen IRF6 Xeroderma Pigmentosum Secuenciación completa del gen XPC[farestaie.com] […] de Secuenciación del exón 3 del gen RAI Secuenciación completa del gen RAI1 Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen[farestaie.com]

Síntomas adicionales