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4 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen hsd17b4

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  • Síndrome de Perrault tipo 2

    El síndrome de Perrault es debido a mutaciones en los genes C10orf2 , CLPP , HARS2 , LARS2 o HSD17B4 .[ivami.com] […] los genes C10orf2 , CLPP , HARS2 , LARS2 y HSD17B4 , respectivamente, y su posterior secuenciación.[ivami.com] El gen HSD17B4 , situado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q21), codifica la proteína-D bifuncional.[ivami.com]

  • Síndrome de Perrault tipo 4

    El síndrome de Perrault es debido a mutaciones en los genes C10orf2 , CLPP , HARS2 , LARS2 o HSD17B4 .[ivami.com] […] los genes C10orf2 , CLPP , HARS2 , LARS2 y HSD17B4 , respectivamente, y su posterior secuenciación.[ivami.com] El gen HSD17B4 , situado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q21), codifica la proteína-D bifuncional.[ivami.com]

  • Síndrome de Perrault tipo 3

    El síndrome de Perrault es debido a mutaciones en los genes C10orf2, CLPP, HARS2, LARS2 o HSD17B4.[ivami.com] […] los genes C10orf2, CLPP, HARS2, LARS2 y HSD17B4, respectivamente, y su posterior secuenciación.[ivami.com] El gen HSD17B4, situado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q21), codifica la proteína-D bifuncional.[ivami.com]

  • Displasia gnatodiafisaria

    PLG Secuenciación completa del gen PLG Deficiencia de proteina D bifuncional Secuenciación completa del gen HSD17B4 Deficiencia del Factor V (Leiden) Detección de la mutación[docplayer.es] Secuenciación Sanger del gen OTC Página34 35 Deficiencia de piruvato carboxilasa Secuenciación Sanger del gen PC Deficiencia de plasminógeno tipo 1 Secuenciación completa del gen[docplayer.es] […] c.1601g a (p.arg534gln) en el gen F5 (factor V) Deficiencia del Factor XII Detección de la mutación c.46c t del gen FXII Deficiencia del inhibidor del activador del Plasminógeno[docplayer.es]