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6 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen hdac8

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  • Síndrome de Cornelia de Lange

    SE han identificado al menos 28 mutaciones en el gen de HDAC8 en las personas con síndrome de Cornelia de Lange.[ivami.com] Los casos de síndrome de Cornelia de Lange debidos a mutaciones del gen SMC1A o HDAC8 se heredan con un patrón ligado al cromosoma X.[ivami.com] La mayoría de las mutaciones del gen HDAC8 cambian aminoácidos en la histona deacetilasa 8 o añaden o eliminan un pequeño número de aminoácidos en la enzima.[ivami.com]

  • Síndrome de Wilson-Turner

    La prevalencia mundial es 1/1000000 y normalmente empieza en la niñez.[1] El síndrome esta causado por una mutación en el gen HDAC8 en cromosoma X 13.1 brazo q y esta considerado[es.wikipedia.org] La prevalencia mundial es [ 1 ] El síndrome esta causado por una mutación en el gen HDAC8 en cromosoma X 13.1 brazo q y esta considerado ligado al cromosoma X. [ 1 ] Normalmente[es.wikipedia.org] Unas pruebas genéticas moleculares que detectan la mutación del gen HDAC8 ahora están disponibles para diagnosticar esta síndrome.[1][2] No hay cura definitiva para WTS.[es.wikipedia.org]

  • Retraso mental sindrómico tipo Turner ligado al X

    La prevalencia mundial es [ 1 ] El síndrome esta causado por una mutación en el gen HDAC8 en cromosoma X 13.1 brazo q y esta considerado ligado al cromosoma X. [ 1 ] Normalmente[es.wikipedia.org] Unas pruebas genéticas moleculares que detectan la mutación del gen HDAC8 ahora están disponibles para diagnosticar esta síndrome. [ 1 ] [ 2 ] Tratamiento [ editar ] No hay[es.wikipedia.org] […] en la secuencia consenso del sitio donante d splicing de intrón del gen de la histonadeacetilasa 8 HDAC8 (Xq13) [ 1 ] El modo de transmisión es ligado al cromosoma X.[es.wikipedia.org]

  • Desprendimiento de retina congénito

    RAD21 y HDAC8 8 .[elsevier.es] Sin embargo, la mejor comprensión de la base genética del SCdL ha conducido a la expansión del genotipo y fenotipo al detectar mutaciones en 4 genes más como SMC1A, SMC3,[elsevier.es]

  • Retraso mental sindrómico tipo Wilson ligado al X

    La prevalencia mundial es [ 1 ] El síndrome esta causado por una mutación en el gen HDAC8 en cromosoma X 13.1 brazo q y esta considerado ligado al cromosoma X. [ 1 ] Normalmente[es.wikipedia.org] Etiología El síndrome se ha asociado con una mutación en la secuencia consenso del sitio donante de splicing del intrón del gen de la histonadeacetilasa 8 HDAC8 (Xq13).[orpha.net] Unas pruebas genéticas moleculares que detectan la mutación del gen HDAC8 ahora están disponibles para diagnosticar esta síndrome. [ 1 ] [ 2 ] Tratamiento [ editar ] No hay[es.wikipedia.org]

  • Nistagmo congénito tipo 7 autosómico dominante

    RAD21 y HDAC8 8 .[elsevier.es] Sin embargo, la mejor comprensión de la base genética del SCdL ha conducido a la expansión del genotipo y fenotipo al detectar mutaciones en 4 genes más como SMC1A, SMC3,[elsevier.es]

Síntomas adicionales