Create issue ticket

1 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen hdac8

Mostrar resultados en: Deutsch

  • Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Wilson-Turner

    La prevalencia mundial es 1/1000000 y normalmente empieza en la niñez.[1] El síndrome esta causado por una mutación en el gen HDAC8 en cromosoma X 13.1 brazo q y esta considerado[es.wikipedia.org] Etiología El síndrome se ha asociado con una mutación en la secuencia consenso del sitio donante de splicing del intrón del gen de la histonadeacetilasa 8 HDAC8 (Xq13).[orpha.net] Unas pruebas genéticas moleculares que detectan la mutación del gen HDAC8 ahora están disponibles para diagnosticar esta síndrome.[1][2] No hay cura definitiva para WTS.[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales