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4 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen HCN4

  • Síndrome del nodo enfermo

    Cuando el síndrome del seno enfermo se debe a mutaciones en el gen HCN4, la herencia es autosómica dominante .[rarediseases.info.nih.gov] Se han identificado al menos 10 mutaciones en el gen SCN5A y 5 mutaciones en el gen HCN4 en las personas con síndrome del sinus enfermo.[ivami.com] En algunas familias la enfermedad es causada por variantes patogénicas ( mutaciones ) en dos genes , SCN5A y HCN4 .[rarediseases.info.nih.gov]

  • Síndrome de Brugada

    Las mutaciones en otros genes también pueden causar el síndrome de Brugada: GPD1L, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B[ivami.com] […] de los genes SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP y TRPM4 , respectivamente, y su posterior secuenciación[ivami.com] Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con el síndrome de Brugada , mediante la amplificación completa por PCR de los exones[ivami.com]

  • Arresto auricular

    El síndrome del nodo del seno enfermo también se asocia con mutaciones del gen HCN4 que codifica la corriente de K /Na activada durante la hiperpolarización activada por nucleótidos[itaca.edu.es] La mutación HCN4-573X codifica una forma truncada en el extremo C-terminal del canal que pierde el extremo citoplasmático que contiene el dominio de unión de nucleótidos cíclicos[itaca.edu.es]

  • Disfunción del nodo sinusal y sordera

    […] en el gen del canal de sodio cardiaco (SCN5A) y en el gen del HCN4 encargado de la corriente funny (If) en el tejido del nódulo humano. 10 Estas últimas causas parecen ser[bvs.sld.cu] […] compatibles con una herencia autosómica dominante de penetración reducida o con una herencia recesiva. 9 En pacientes con una DNS aislada o idiopática, se han identificado mutaciones[bvs.sld.cu]

Síntomas adicionales