Create issue ticket

2 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen hcfc1

Mostrar resultados en: Deutsch

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF

    Este proceso es debido a mutaciones en los genes MMACHC, MMADHC, LMBRD1, ABCD4, y HCFC1.[ivami.com] Se han identificado al menos 6 mutaciones en el gen HCFC1 en los individuos con acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cblX.[ivami.com] Sin embargo, cuando la acidemia metilmalónica con homocistinuria está causada por mutaciones en el gen HCFC1, se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X.[ivami.com]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria

    Este proceso es debido a mutaciones en los genes MMACHC, MMADHC, LMBRD1, ABCD4, y HCFC1.[ivami.com] Se han identificado al menos 6 mutaciones en el gen HCFC1 en los individuos con acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cblX.[ivami.com] Sin embargo, cuando la acidemia metilmalónica con homocistinuria está causada por mutaciones en el gen HCFC1, se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X.[ivami.com]

Síntomas adicionales