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5 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen HADHA

  • Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial

    Este proceso es debido a mutaciones en los genes HADHA , situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p23) y HADHB , situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p23).[ivami.com] Este proceso es debido a mutaciones en los genes HADHA, situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p23) y HADHB, situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p23).[ivami.com] Las mutaciones en los genes HADHA o HADHB asociadas con deficiencia de proteína mitocondrial trifuncional interrumpen las tres funciones de este complejo enzimático.[ivami.com]

  • Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

    La LCHADD está causada por mutaciones en el gen HADHA (2p23), que codifica para la subunidad alfa del TFP.[orpha.net] Este proceso es debido a mutaciones en el gen HADHA ( hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit ), situado[ivami.com] El estudió genético mostró la mutación G1528C, en el gen HADHA, en homocigosis en la sangre del niño y en heterocigosis en los dos progenitores, lo cual confirmó el diagnóstico[neurologia.com]

  • Hiperinsulinismo

    […] en al menos 11 genes diferentes, KCNJ11 , GLUD1 , GCK , HK1 , HADH , HNF4A , HNF1A , SLC16A1 , UCP2 , y PGM1 .[rarediseases.info.nih.gov] […] comienzan en el primer mes de vida y son muy graves, pero en otros casos, comienzan más tarde, y los síntomas son leves. [2] El hiperinsulinismo congénito es causado por mutaciones[rarediseases.info.nih.gov]

  • Hiperinsulinismo por deficiencia de glucocinasa

    Este proceso puede ser debido a mutaciones en al menos nueve genes: ABCC8, KCNJ11, GCK , GLUD1 , HADH , HNF1A , HNF4A , SLC16A1 y UCP2 .[ivami.com] […] mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes ABCC8, KCNJ11, GCK , GLUD1 , HADH , HNF1A , HNF4A , SLC16A1 y UCP2 , respectivamente, y su posterior[ivami.com] Las mutaciones en el gen ABCC8 , situado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p15.1) son la causa conocida más frecuente de la enfermedad, representando aproximadamente el[ivami.com]

  • Diazóxido

    […] en al menos 11 genes diferentes, KCNJ11 , GLUD1 , GCK , HK1 , HADH , HNF4A , HNF1A , SLC16A1 , UCP2 , y PGM1 .[rarediseases.info.nih.gov] […] comienzan en el primer mes de vida y son muy graves, pero en otros casos, comienzan más tarde, y los síntomas son leves. [2] El hiperinsulinismo congénito es causado por mutaciones[rarediseases.info.nih.gov]

Síntomas adicionales