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5 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen grin2b

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  • Síndrome de Rett

    […] de mutación, tal y como describimos en el artículo Soto et al. 2017 (Rett-like Severe Encephalopathy Caused by a De Novo GRIN2B Mutation Is Attenuated by D-serine Dietary[precipita.es] Por otro lado, el resultado es muy prometedor, y pueden beneficiarse de una medicina personalizada, y poder optar a tratamientos farmacológicos específicos para gen o tipo[precipita.es]

  • Ataxia espinocerebelosa tipo 10

    […] en los 43 genes principales asociados a autismo.[mendelics.com] Genes Analizados ADNP ANKRD11 ARID1B ASH1L AUTS2 CAMK2A CHD2 CHD8 DDX3X DYRK1A EHMT1 FOXP1 GRIA1 GRIN2B HNRNPH2 KMT2A KMT2C KMT5B MBD5 MECP2 MED12 NAA15 NEXMIF NLGN3 NLGN4X[mendelics.com] POLG PRKCG PTF1A RUBCN SACS SCN2A SETX SIL1 SLC1A3 SLC2A1 SPG7 SPTBN2 SYNE1 SYT14 TDP1 TGM6 TPP1 TTBK2 TTPA TWNK TXN2 VLDLR WDR73 WFS1 WWOX El Panel de Autismo investiga mutaciones[mendelics.com]

  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    El Panel de Autismo investiga mutaciones en los 43 genes principales asociados a autismo.[mendelics.com] Genes Analizados ADNP ANKRD11 ARID1B ASH1L AUTS2 CAMK2A CHD2 CHD8 DDX3X DYRK1A EHMT1 FOXP1 GRIA1 GRIN2B HNRNPH2 KMT2A KMT2C KMT5B MBD5 MECP2 MED12 NAA15 NEXMIF NLGN3 NLGN4X[mendelics.com]

  • Síndrome de Wiedemann-Steiner

    El Panel de Autismo investiga mutaciones en los 43 genes principales asociados a autismo.[mendelics.com] Genes Analizados ADNP ANKRD11 ARID1B ASH1L AUTS2 CAMK2A CHD2 CHD8 DDX3X DYRK1A EHMT1 FOXP1 GRIA1 GRIN2B HNRNPH2 KMT2A KMT2C KMT5B MBD5 MECP2 MED12 NAA15 NEXMIF NLGN3 NLGN4X[mendelics.com]

  • Síndrome trico-rino-falángico tipo 1

    El Panel de Autismo investiga mutaciones en los 43 genes principales asociados a autismo.[mendelics.com] Genes Analizados ADNP ANKRD11 ARID1B ASH1L AUTS2 CAMK2A CHD2 CHD8 DDX3X DYRK1A EHMT1 FOXP1 GRIA1 GRIN2B HNRNPH2 KMT2A KMT2C KMT5B MBD5 MECP2 MED12 NAA15 NEXMIF NLGN3 NLGN4X[mendelics.com]

Síntomas adicionales