Create issue ticket

2 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen gmppb

Mostrar resultados en: Deutsch

  • Distonía primaria tipo DYT2

    […] en el gen LMNA Número ORPHA Enfermedad 280671 Distrofia muscular congénita por un de fecto de biosíntesis de fosfatidilcolina 363629 Distrofia muscular congénita relacionada[yumpu.com] […] con GMPPB 157973 Distrofia muscular congénita relacionada con LMNA 258 Distrofia muscular congénita tipo 1A 98893 Distrofia muscular congénita tipo 1B 86812 Distrofia muscular[yumpu.com] […] a un déficit de laminina alfa 2 280671 Distrofia muscular congénita megaconial 258 Distrofia muscular congénita merosina negativa 157973 Distrofia muscular congénita por mutación[yumpu.com]

  • Distrofia de conos periféricos

    Además de las distroglicanopatías secundarias, se han identificado mutaciones del propio gen de la aDG (DAG1).[elsevier.es] , en pacientes con o sin malformaciones cerebrales, con o sin retraso mental, con o sin neuroimagen normal: ISPD, DPM1, DPM2, DPM3, DOLK, GTDC2, TMEM5, B3GALNT2, B3GNT1, GMPPB[elsevier.es]