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9 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen GLB1

  • Gangliosidosis GM1

    Se han identificado más de 80 mutaciones en el gen GLB1 responsables de gangliosidosis GM1. La mayoría de las mutaciones cambian nucleótidos en el gen.[ivami.com] Etiología La gangliosidosis GM1 está causada por mutaciones en el gen GLB1 (3p22.3) que codifica para la beta-galactosidasa.[orpha.net] Este proceso es debido a mutaciones en el gen GLB1 situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21.33).[ivami.com]

  • Gangliosidosis

    Se han identificado más de 80 mutaciones en el gen GLB1 responsables de gangliosidosis GM1. La mayoría de las mutaciones cambian nucleótidos en el gen.[ivami.com] Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GLB1 (3p22.3) que codifica para la beta-galactosidasa.[orpha.net] Este proceso es debido a mutaciones en el gen GLB1 situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21.33).[ivami.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 4

    Este proceso es debido a mutaciones en los genes GALNS y GLB1 .[ivami.com] Se han localizado y clonado los genes que codifican para ambas enzimas (( GALNS en 16q24 y GLB1 en 3p) y se han identificado las mutaciones (118 para ( GALNS ).[orpha.net] Se han identificado más de 10 mutaciones en el gen GLB1 causantes de la enfermedad. Cuando es causada por mutaciones en el gen GLB1 se llama MPS tipo IV B (MPS IVB).[ivami.com]

  • Enfermedad de Parkinson tipo 14 autosómica recesiva

    Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GLB1 (3p22.3) que codifica para la beta-galactosidasa.[mpsesp.org] Hasta la fecha, se han identificado más de 165 mutaciones.[mpsesp.org]

  • Gangliosidosis generalizada

    Se han identificado más de 80 mutaciones en el gen GLB1 responsables de gangliosidosis GM1. La mayoría de las mutaciones cambian nucleótidos en el gen.[ivami.com] Etiología La gangliosidosis GM1 está causada por mutaciones en el gen GLB1 (3p22.3) que codifica para la beta-galactosidasa.[femexer.org] Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GLB1 (3p22.3) que codifica para la beta-galactosidasa.[orpha.net]

  • Gangliosidosis generalizada tipo 2

    Se han identificado más de 80 mutaciones en el gen GLB1 responsables de gangliosidosis GM1. La mayoría de las mutaciones cambian nucleótidos en el gen.[ivami.com] Etiología La gangliosidosis GM1 está causada por mutaciones en el gen GLB1 (3p22.3) que codifica para la beta-galactosidasa.[orpha.net] Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GLB1 (3p22.3) que codifica para la beta-galactosidasa.[mpsesp.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 4A

    Se han localizado y clonado los genes que codifican para ambas enzimas (( GALNS en 16q24 y GLB1 en 3p) y se han identificado las mutaciones (118 para ( GALNS ).[orpha.net]

  • GM1 Gangliosidosis
  • Enfermedad de Parkinson tipo 8 autosómica dominante

    Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GLB1 (3p22.3) que codifica para la beta-galactosidasa.[mpsesp.org] Hasta la fecha, se han identificado más de 165 mutaciones.[mpsesp.org]

Síntomas adicionales