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1 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen gjb2

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  • Síndrome de KID

    El síndrome está provocado por una mutación en el gen GJB2 situado en el cromosoma 13, el cual codifica una proteína denominada conexina 26.[es.wikipedia.org] También se han descrito unos pocos casos debidos a mosaicismo de línea germinal de una mutación en el gen GJB2.[orpha.net] El síndrome KID/HID se debe a mutaciones que afectan al dominio N-terminal y al primer bucle extracelular del gen GJB2 (13q11-q12), que codifica para la conexina 26.[orpha.net]

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