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8 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen GDF1

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  • Transposición de las grandes arterias

    Se ha demostrado que mutaciones en el gen del factor-1 de diferenciación y crecimiento (GDF1), la mediator complex subunit 13-like gene'' (MED13L) y en el gen que codifica[enfermedades-raras.org]

  • Defecto septal ventricular grande

    Las células progenitoras cardíacas están controladas por varios genes, como GDF1 (19p13.11) y CFC1 (2q21.2), las mutaciones de éstos pueden producir DORV.[orpha.net]

  • Heterotaxia

    […] de los genes ACVR2B, CFAP53, CFC1, CITED2, CRELD1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, FOXH1, GATA4, GDF1, GJA1, LEFTY2, MMP21, NAT10, NKX2-5, NODAL, SESN1, SHROOM3, SMAD2 y ZIC3 , respectivamente[ivami.com] Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con el Síndrome de Heterotaxia, mediante la amplificación completa por PCR de los exones[ivami.com]

  • Hipertelorismo y tetralogía de Fallot

    (gen GDF1).[scielo.iics.una.py] Este defecto congénito puede ser causado por una mutación heterocigota en los cromosomas 20p12 (gen JAG1), 5q35.1 (gen NKX2-5), 8q23.1 (gen ZFPM2), 18,q11 (gen GATA6); 19p13[scielo.iics.una.py]

  • Doble salida del ventrículo derecho

    Las células progenitoras cardíacas están controladas por varios genes, como GDF1 (19p13.11) y CFC1 (2q21.2), las mutaciones de éstos pueden producir DORV.[orpha.net]

  • Ventrículo común

    Las células progenitoras cardíacas están controladas por varios genes, como GDF1 (19p13.11) y CFC1 (2q21.2), las mutaciones de éstos pueden producir DORV.[orpha.net]

  • Anomalías cardíacas - heterotaxia

    […] de los genes ACVR2B, CFAP53, CFC1, CITED2, CRELD1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, FOXH1, GATA4, GDF1, GJA1, LEFTY2, MMP21, NAT10, NKX2-5, NODAL, SESN1, SHROOM3, SMAD2 y ZIC3 , respectivamente[ivami.com] Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con el Síndrome de Heterotaxia, mediante la amplificación completa por PCR de los exones[ivami.com]

  • Asplenia congénita familiar aislada

    […] de los genes ACVR2B, CFAP53, CFC1, CITED2, CRELD1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, FOXH1, GATA4, GDF1, GJA1, LEFTY2, MMP21, NAT10, NKX2-5, NODAL, SESN1, SHROOM3, SMAD2 y ZIC3 , respectivamente[ivami.com] Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con el Síndrome de Heterotaxia, mediante la amplificación completa por PCR de los exones[ivami.com]

Síntomas adicionales