Create issue ticket

13 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen GABRG2

  • Convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas

    Se ha descrito que hasta el 10% de los afectados por EMA tiene mutaciones no-causales en el gen SLC2A1 (1p34.2).[orpha.net] Estos genes son SCN1A (2q24.3), SCN1B (19q13.12) y GABRG2 (5q34), aunque generalmente no se encuentran en los casos esporádicos.[orpha.net]

  • Encefalopatía epiléptica infantil temprana

    Otros genes afectados de forma más infrecuente son el GABRG2, SCN1B (mutación homicigota).[es.wikipedia.org] Se estima que dicha mutación, que solo afecta a mujeres, se encuentra en un 5 % de todos los Dravet, y en un 25 % de las mujeres Dravet SCN1A negativos.[es.wikipedia.org]

  • Convulsiones febriles

    Estos genes codifican dos subunidades del canal de sodio neuronal. Otras mutaciones causales incluyen aquellas en el gen de la subunidad gamma 2 ( GABRG2 ) (5q34).[orpha.net]

  • Epilepsia mioclónica astática

    Se ha descrito que hasta el 10% de los afectados por EMA tiene mutaciones no-causales en el gen SLC2A1 (1p34.2).[orpha.net] Estos genes son SCN1A (2q24.3), SCN1B (19q13.12) y GABRG2 (5q34), aunque generalmente no se encuentran en los casos esporádicos.[orpha.net]

  • Síndrome de Dravet

    Otros genes afectados de forma más infrecuente son el GABRG2, SCN1B (mutación homicigota).[es.wikipedia.org] Se estima que dicha mutación, que solo afecta a mujeres, se encuentra en un 5 % de todos los Dravet, y en un 25 % de las mujeres Dravet SCN1A negativos.[es.wikipedia.org]

  • Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 3

    Este proceso es debido a mutaciones en el gen GABRG2 , situado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q34).[ivami.com] También se han observado mutaciones en el gen GABRG2 que codifica para la subunidad gamma 2 del receptor GABA.[neuropedwikia.es] Estos genes codifican dos subunidades del canal de sodio neuronal. Otras mutaciones causales incluyen aquellas en el gen de la subunidad gamma 2 ( GABRG2 ) (5q34).[orpha.net]

  • Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 2

    También se han observado mutaciones en el gen GABRG2 que codifica para la subunidad gamma 2 del receptor GABA.[neuropedwikia.es] Estos genes codifican dos subunidades del canal de sodio neuronal. Otras mutaciones causales incluyen aquellas en el gen de la subunidad gamma 2 ( GABRG2 ) (5q34).[orpha.net] Es un trastorno autosómico dominante habiéndose identificado varios loci genéticos y mutaciones entre las diferentes familias que la padecen incluyendo mutaciones en los genes[neuropedwikia.es]

  • Convulsiones febriles familiares tipo 1

    También se han observado mutaciones en el gen GABRG2 que codifica para la subunidad gamma 2 del receptor GABA.[neuropedwikia.es] Estos genes codifican dos subunidades del canal de sodio neuronal. Otras mutaciones causales incluyen aquellas en el gen de la subunidad gamma 2 ( GABRG2 ) (5q34).[orpha.net] Es un trastorno autosómico dominante habiéndose identificado varios loci genéticos y mutaciones entre las diferentes familias que la padecen incluyendo mutaciones en los genes[neuropedwikia.es]

  • Convulsiones febriles familiares tipo 9

    También se han observado mutaciones en el gen GABRG2 que codifica para la subunidad gamma 2 del receptor GABA.[neuropedwikia.es] […] completa por PCR de los exones de los genes SCN1A , SCN1B , SCN2A , SCN9A , STX1B , GABRD y GABRG2 , respectivamente , y su posterior secuenciación.[ivami.com] Es un trastorno autosómico dominante habiéndose identificado varios loci genéticos y mutaciones entre las diferentes familias que la padecen incluyendo mutaciones en los genes[neuropedwikia.es]

  • Convulsiones febriles familiares tipo 4

    Estos genes codifican dos subunidades del canal de sodio neuronal. Otras mutaciones causales incluyen aquellas en el gen de la subunidad gamma 2 ( GABRG2 ) (5q34).[orpha.net]

Síntomas adicionales