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2 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen ETHE1

  • Síndrome de Leigh

    Acidurias orgánicas tales como la encefalopatía etilomaloláctica causada por la mutación del ETHE1 y la deficiencia hidrolasa 3-hidroxi-isobutiril-CoA causada por la mutación[bredagenetics.com] Deficiencia de biotinidasa causada por la mutación en el gen BTD , y un trastorno similar causado por la mutación en el gen HLCS (deficiencia de carboxilasa múltiple de inicio[bredagenetics.com] Necrosis bilateral estriatal autosómica recesiva infantil, que es causada por la mutación en el gen SLC25A19 , NUP62 , o ADAR1 .[bredagenetics.com]

  • Encefalopatía necrotizante aguda familiar

    Acidurias orgánicas tales como la encefalopatía etilomaloláctica causada por la mutación del ETHE1 y la deficiencia hidrolasa 3-hidroxi-isobutiril-CoA causada por la mutación[bredagenetics.com] Deficiencia de biotinidasa causada por la mutación en el gen BTD , y un trastorno similar causado por la mutación en el gen HLCS (deficiencia de carboxilasa múltiple de inicio[bredagenetics.com] Necrosis bilateral estriatal autosómica recesiva infantil, que es causada por la mutación en el gen SLC25A19 , NUP62 , o ADAR1 .[bredagenetics.com]

Síntomas adicionales