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14 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen endoglin

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  • Telangiectasia hemorrágica hereditaria

    La THH tipo 1 son mutaciones en el gen de endoglina (ENG) codificado en el cromosoma 9, presentando con mayor frecuencia MAV pulmonares y son las mutaciones mas comúnmente[scielo.sa.cr] La variante HHT1 se origina por mutaciones en el gen endoglina (ENG), localizado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q33-q34.1) 1,2, mientras que HHT2 es causado por mutaciones[revclinmedfam.com] La mutación en el gen de la Endoglina (ENG) resulta en HHT tipo 1; la mutación del gen ACVRL1 que codifica la proteína ALK1 (Activin receptor like kinase 1) resulta en HHT[scielo.org.pe]

  • Hemangiomatosis capilar pulmonar

    Mutaciones en los genes ALK1, endoglin, ENG, SMAD9, CAV1, KCNK3 1.2.3. Desconocida 1.3. Inducida por drogas y toxinas (metanfetaminas) 1.4. Asociada con (HAPA) 1.4.1.[es.surveymonkey.com]

  • Malformación arteriovenosa hepática

    Más del 80% de los pacientes tienen mutaciones en el gen de la endoglina ( ENG ), que codifica un receptor para el factor de crecimiento transformante beta-1 (TGF-β1) y el[msdmanuals.com] La THH tipo 1 son mutaciones en el gen de endoglina (ENG) codificado en el cromosoma 9, presentando con mayor frecuencia MAV pulmonares y son las mutaciones mas comúnmente[scielo.sa.cr] La mutación en el gen de la Endoglina (ENG) resulta en HHT tipo 1; la mutación del gen ACVRL1 que codifica la proteína ALK1 (Activin receptor like kinase 1) resulta en HHT[scielo.org.pe]

  • Síndrome de poliposis juvenil

    La THH tipo 1 son mutaciones en el gen de endoglina (ENG) codificado en el cromosoma 9, presentando con mayor frecuencia MAV pulmonares y son las mutaciones mas comúnmente[scielo.sa.cr] Esta malformación vascular multisistémica tiene dos diferentes presentaciones, HHT1 y HTT2, la primera presenta mutaciones en el gen de endoglina (ENG), localizado en el cromosoma[scielo.sa.cr] Las mutaciones genéticas en los genes ENG y ALK1 causan las displasias que forman las telangiectasias y las malformaciones arteriovenosas.[scielo.sa.cr]

  • Malformación arteriovenosa rara

    Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en los genes de la endoglina o ALK1.[discapnet.es] La THH tipo 1 son mutaciones en el gen de endoglina (ENG) codificado en el cromosoma 9, presentando con mayor frecuencia MAV pulmonares y son las mutaciones mas comúnmente[scielo.sa.cr] En el tipo HHT 1 el gen afectado se localiza en el cromosoma 9 y codifica una proteína llamada endoglina; en el tipo HHT la alteración se da en el cromosoma 12, que codifica[salud.ladiaria.com.uy]

  • Malformaciones venosas mucocutáneas

    La THH tipo 1 son mutaciones en el gen de endoglina (ENG) codificado en el cromosoma 9, presentando con mayor frecuencia MAV pulmonares y son las mutaciones mas comúnmente[scielo.sa.cr] Es una enfermedad de carácter autosómico dominante en la cual se han descrito mutaciones en el 85% de los casos en dos genes 2,3 : el gen de la endoglina (ENG) en el cromosoma[gacetasanitaria.org] Esta malformación vascular multisistémica tiene dos diferentes presentaciones, HHT1 y HTT2, la primera presenta mutaciones en el gen de endoglina (ENG), localizado en el cromosoma[scielo.sa.cr]

  • Trombocitopatía

    Se han identificado mutaciones en dos genes en diferentes familias con THH.[accessmedicina.mhmedical.com] Una se localiza en el cromosoma 9, el gen que codifica la síntesis de la endoglina (ENG), y otra en el cromosoma 12, en ...[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Enfermedad de Glanzmann

    Se han identificado mutaciones en dos genes en diferentes familias con THH.[accessmedicina.mhmedical.com] Una se localiza en el cromosoma 9, el gen que codifica la síntesis de la endoglina (ENG), y otra en el cromosoma 12, en ...[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Defecto plaquetario inducido por ácido acetilsalicílico

    Se han identificado mutaciones en dos genes en diferentes familias con THH.[accessmedicina.mhmedical.com] Una se localiza en el cromosoma 9, el gen que codifica la síntesis de la endoglina (ENG), y otra en el cromosoma 12, en ...[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 2

    La telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 1 , es debida a mutaciones en el gen ENG ( endoglin ), ubicado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34.11), que codifica la[ivami.com] Se han descrito mutaciones en 2 genes (gen de la endoglina y de ALK-1), y pueden distinguirse 2 tipos según el gen mutado: HHT 1 y HHT 2, respectivamente.[elsevier.es] La THH tipo 1 son mutaciones en el gen de endoglina (ENG) codificado en el cromosoma 9, presentando con mayor frecuencia MAV pulmonares y son las mutaciones mas comúnmente[scielo.sa.cr]

Síntomas adicionales