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10 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen elovl4

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  • Enfermedad de Stargardt

    En la mayoría de los casos, este proceso es debido a mutaciones en el gen ABCA4 . Con menos frecuencia, la enfermedad es debida a mutaciones en el gen ELOVL4 .[ivami.com] Se han identificado al menos 3 mutaciones en el gen ELOVL4 que dan lugar a la degeneración macular de Stargardt.[ivami.com] Las mutaciones en el gen ELOVL4 conducen a la formación de grumos de proteínas ELOVL4 que pueden interferir con las funciones celulares de la retina y, en última instancia[ivami.com]

  • Distrofia bullosa tipo macular

    Se conocen también dos variantes de la enfermedad, con herencia autosómica dominante de la distrofia macular tipo Stargardt causadas por mutaciones en el gen ELOVL4 y en el[rarecommons.org] El gen ABCA4 se hereda de forma autosómica recesiva.[rarecommons.org]

  • Distrofia macular retiniana tipo 2

    Se conocen también dos variantes de la enfermedad, con herencia autosómica dominante de la distrofia macular tipo Stargardt causadas por mutaciones en el gen ELOVL4 y en el[rarecommons.org] El gen ABCA4 se hereda de forma autosómica recesiva.[rarecommons.org]

  • Distrofia retiniana

    En la mayoría de los casos, este proceso es debido a mutaciones en el gen ABCA4 . Con menos frecuencia, la enfermedad es debida a mutaciones en el gen ELOVL4 .[ivami.com] Se conocen también dos variantes de la enfermedad, con herencia autosómica dominante de la distrofia macular tipo Stargardt causadas por mutaciones en el gen ELOVL4 y en el[rarecommons.org] Además, existen dos tipos autosómicos dominantes de distrofia macular semejantes a la STGD1: la STGD3 causada por mutaciones en el gen ELOVL4 y la STGD4 asociada a mutaciones[orpha.net]

  • Distrofia de conos y bastones ligada al X

    Se conocen también dos variantes de la enfermedad, con herencia autosómica dominante de la distrofia macular tipo Stargardt causadas por mutaciones en el gen ELOVL4 y en el[rarecommons.org] El gen ABCA4 se hereda de forma autosómica recesiva.[rarecommons.org]

  • Nistagmo congénito tipo 2

    Se conocen también dos variantes de la enfermedad, con herencia autosómica dominante de la distrofia macular tipo Stargardt causadas por mutaciones en el gen ELOVL4 y en el[rarecommons.org] El gen ABCA4 se hereda de forma autosómica recesiva.[rarecommons.org]

  • Nistagmo congénito tipo 4 autosómico dominante

    Se conocen también dos variantes de la enfermedad, con herencia autosómica dominante de la distrofia macular tipo Stargardt causadas por mutaciones en el gen ELOVL4 y en el[rarecommons.org] El gen ABCA4 se hereda de forma autosómica recesiva.[rarecommons.org]

  • Distrofia reticular del epitelio pigmentario de la retina

    […] en los genes BEST1 , ABCA4 , ELOVL4 , CFH , PRPF3 , PRPF8 o PRPF31 para posteriormente valorar la viabilidad, integración y función del trasplante celular en la retina de[macula-retina.es] genes BEST1 , ABCA4 , ELOVL4 , CFH , PRPF3 , PRPF8 o PRPF31 y que no tengan ninguna enfermedad sistémica que contraindique la extracción de muestras de sangre periférica.[macula-retina.es] Pacientes con diagnóstico de degeneración macular autosómica dominante o recesiva , Stargardt y retinosis pigmentaria autosómica dominante producida por mutaciones en los[macula-retina.es]

  • Nistagmo congénito tipo 3 autosómico dominante

    Se conocen también dos variantes de la enfermedad, con herencia autosómica dominante de la distrofia macular tipo Stargardt causadas por mutaciones en el gen ELOVL4 y en el[rarecommons.org] El gen ABCA4 se hereda de forma autosómica recesiva.[rarecommons.org]

  • Degeneración macular de inicio temprano

    Se conocen también dos variantes de la enfermedad, con herencia autosómica dominante de la distrofia macular tipo Stargardt causadas por mutaciones en el gen ELOVL4 y en el[rarecommons.org] El gen ABCA4 se hereda de forma autosómica recesiva.[rarecommons.org]

Síntomas adicionales