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9 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen eif2b2

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  • Enfermedad de Krabbe en adultos

    Gen Exón Intrón Mutación Porcentaje alélico Mutación de la proteína EIF2B1 Intron 2 IVS2 1G A 1.2% S84ins22aa, stop Exon 6 A622T 1.2% N208Y EIF2B2 Exon 4 548Gdel 1.2% R183fs[atar.org.ar] Gen Número de exones Largo CADN (en bp) EIF2B1 9 cADN 1659 orf 918 EIF2B2 8 cADN 1523 orf 1056 EIF2B3 14 cADN 1602 orf 1359 EIF2B4 13 cADN 1643 orf 1572 EIF2B5 16 cADN 2638[atar.org.ar]

  • Enfermedad de Canavan

    Gen Exón Intrón Mutación Porcentaje alélico Mutación de la proteína EIF2B1 Intron 2 IVS2 1G A 1.2% S84ins22aa, stop Exon 6 A622T 1.2% N208Y EIF2B2 Exon 4 548Gdel 1.2% R183fs[atar.org.ar] Gen Número de exones Largo CADN (en bp) EIF2B1 9 cADN 1659 orf 918 EIF2B2 8 cADN 1523 orf 1056 EIF2B3 14 cADN 1602 orf 1359 EIF2B4 13 cADN 1643 orf 1572 EIF2B5 16 cADN 2638[atar.org.ar]

  • Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía

    En el 90% de los casos se encuentran mutaciones en alguno de los 5 genes (EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 y EIF2B5) que codifican las 5 subunidades del complejo EIF2B (eukaryotic[analesdepediatria.org] Gen Exón Intrón Mutación Porcentaje alélico Mutación de la proteína EIF2B1 Intron 2 IVS2 1G A 1.2% S84ins22aa, stop Exon 6 A622T 1.2% N208Y EIF2B2 Exon 4 548Gdel 1.2% R183fs[atar.org.ar] Gen Número de exones Largo CADN (en bp) EIF2B1 9 cADN 1659 orf 918 EIF2B2 8 cADN 1523 orf 1056 EIF2B3 14 cADN 1602 orf 1359 EIF2B4 13 cADN 1643 orf 1572 EIF2B5 16 cADN 2638[atar.org.ar]

  • Paraplejia espástica tipo 58 autosómica recesiva

    Gen Exón Intrón Mutación Porcentaje alélico Mutación de la proteína EIF2B1 Intron 2 IVS2 1G A 1.2% S84ins22aa, stop Exon 6 A622T 1.2% N208Y EIF2B2 Exon 4 548Gdel 1.2% R183fs[atar.org.ar] Gen Número de exones Largo CADN (en bp) EIF2B1 9 cADN 1659 orf 918 EIF2B2 8 cADN 1523 orf 1056 EIF2B3 14 cADN 1602 orf 1359 EIF2B4 13 cADN 1643 orf 1572 EIF2B5 16 cADN 2638[atar.org.ar]

  • Paraplejia espástica tipo 14 autosómica recesiva

    Gen Exón Intrón Mutación Porcentaje alélico Mutación de la proteína EIF2B1 Intron 2 IVS2 1G A 1.2% S84ins22aa, stop Exon 6 A622T 1.2% N208Y EIF2B2 Exon 4 548Gdel 1.2% R183fs[atar.org.ar] Gen Número de exones Largo CADN (en bp) EIF2B1 9 cADN 1659 orf 918 EIF2B2 8 cADN 1523 orf 1056 EIF2B3 14 cADN 1602 orf 1359 EIF2B4 13 cADN 1643 orf 1572 EIF2B5 16 cADN 2638[atar.org.ar]

  • Paraplejia espástica tipo 39 autosómica recesiva

    Gen Exón Intrón Mutación Porcentaje alélico Mutación de la proteína EIF2B1 Intron 2 IVS2 1G A 1.2% S84ins22aa, stop Exon 6 A622T 1.2% N208Y EIF2B2 Exon 4 548Gdel 1.2% R183fs[atar.org.ar] Gen Número de exones Largo CADN (en bp) EIF2B1 9 cADN 1659 orf 918 EIF2B2 8 cADN 1523 orf 1056 EIF2B3 14 cADN 1602 orf 1359 EIF2B4 13 cADN 1643 orf 1572 EIF2B5 16 cADN 2638[atar.org.ar]

  • Paraplejia espástica tipo 16 ligada al X

    Gen Exón Intrón Mutación Porcentaje alélico Mutación de la proteína EIF2B1 Intron 2 IVS2 1G A 1.2% S84ins22aa, stop Exon 6 A622T 1.2% N208Y EIF2B2 Exon 4 548Gdel 1.2% R183fs[atar.org.ar] Gen Número de exones Largo CADN (en bp) EIF2B1 9 cADN 1659 orf 918 EIF2B2 8 cADN 1523 orf 1056 EIF2B3 14 cADN 1602 orf 1359 EIF2B4 13 cADN 1643 orf 1572 EIF2B5 16 cADN 2638[atar.org.ar]

  • Ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de inicio infantil

    En el 90% de los casos se encuentran mutaciones en alguno de los 5 genes (EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 y EIF2B5) que codifican las 5 subunidades del complejo EIF2B (eukaryotic[analesdepediatria.org]

  • Leucodistrofia metacromática del adulto

    Gen Exón Intrón Mutación Porcentaje alélico Mutación de la proteína EIF2B1 Intron 2 IVS2 1G A 1.2% S84ins22aa, stop Exon 6 A622T 1.2% N208Y EIF2B2 Exon 4 548Gdel 1.2% R183fs[atar.org.ar] Gen Número de exones Largo CADN (en bp) EIF2B1 9 cADN 1659 orf 918 EIF2B2 8 cADN 1523 orf 1056 EIF2B3 14 cADN 1602 orf 1359 EIF2B4 13 cADN 1643 orf 1572 EIF2B5 16 cADN 2638[atar.org.ar]

Síntomas adicionales