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1 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen ECM1

  • Proteinosis lipoidea de Urbach y Wiethe

    El descubrimiento de la mutación en el gen ECM1 ha permitido el uso de las pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico clínico inicial.[es.wikipedia.org] Es una genodermatosis debida a mutaciones de pérdida de función del gen codificador de la proteína 1 de la matriz extracelular (ECM1) en el cromosoma 1q21 1,7-9 .[elsevier.es] Es una genodermatosis debida a mutaciones de pérdida de función del gen codificador de la proteína 1 de la matriz extracelular (ECM1) en el cromosoma 1q211,7-9.[cyberleninka.org]

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