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1 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen ecm1

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  • Proteinosis lipoidea de Urbach y Wiethe

    El descubrimiento de la mutación en el gen ECM1 ha permitido el uso de las pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico clínico inicial.[es.wikipedia.org] Se han encontrado mutaciones causantes de pérdida de función en el gen ECM1 (1q21) que codifica para la proteína de la matriz extracelular 1, que juega un papel en la fisiología[orpha.net] Es una genodermatosis debida a mutaciones de pérdida de función del gen codificador de la proteína 1 de la matriz extracelular (ECM1) en el cromosoma 1q21 1,7-9 .[elsevier.es]