Create issue ticket

2 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen Dynactin 1

Mostrar resultados en: Deutsch

  • Neuropatía motora hereditaria distal tipo 7

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Neuropatía motora distal hereditaria tipo 7 ORPHA:139589 Sinónimos: Atrofia musculas espinal distal con parálisis en las cuerdas vocales dHMN7 Prevalencia: - Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Infancia , Adolescencia[…][orpha.net]

  • Síndrome de Perry

    Este proceso es debido a mutaciones en el gen DCTN1 ( dynactin subunit 1 ), situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p13). Este gen, codifica la proteína dynactina-1.[ivami.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares