Create issue ticket

12 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen dnmt3a

Mostrar resultados en: Deutsch

  • Leucemia mielocítica aguda

    La mayoría de las mutaciones en el gen DNMT3A cambian aminoácidos en la enzima ADN (citosina-5) metiltransferasa alfa 3.[ivami.com] La leucemia mieloide aguda con citogenética normal es debida a mutaciones en un gran número de genes.[ivami.com] El gen DNMT3A , situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p23), codifica una enzima denominada ADN (citosina-5) metiltransferasa alfa 3.[ivami.com]

  • Síndrome de Brown

    Se han descrito al menos 16 mutaciones en el gen DNMT3A en individuos con el síndrome de sobrecrecimiento DNMT3A.[ivami.com] Otros casos son debidos a nuevas mutaciones en el gen y ocurren en personas sin antecedentes del proceso en su familia.[ivami.com] El síndrome de sobrecrecimiento DNMT3A se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para expresar[ivami.com]

  • Leucemia monocítica aguda

    La mayoría de las mutaciones en el gen DNMT3A cambian aminoácidos en la enzima ADN (citosina-5) metiltransferasa alfa 3.[ivami.com] La leucemia mieloide aguda con citogenética normal es debida a mutaciones en un gran número de genes.[ivami.com] El gen DNMT3A , situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p23), codifica una enzima denominada ADN (citosina-5) metiltransferasa alfa 3.[ivami.com]

  • Anemia refractaria con exceso de blastos

    El 90% de las mutaciones se debe a la mutación del gen que codifica para el “driver” o controlador, siendo los genes más comúnmente mutados el DNMT3A, TET2, ASXL1, TP53, RUNX1[fundamentosclinicos.com] Hasta el 10% de los pacientes mayores de 70 años poseen mutaciones clonales asociadas a SMD, pero son asintomáticos.[fundamentosclinicos.com]

  • Enfermedad hematológica

    Entre las mutaciones más comunes encontradas en nuestro estudio, cabe destacar aquellas que afectan al aminoácido arginina 882 del gen DNMT3A.[revistageneticamedica.com] Esta historia genética está muy frecuentemente marcada por la adquisición de alteraciones concretas, como mutaciones en el gen DNMT3A, que parecen jugar un papel importante[revistageneticamedica.com] El codón correspondiente a este aminoácido muestra una incidencia de mutación asociada con la edad que va del 0,2 % en el caso de los individuos de entre 17 y 25 años, al[revistageneticamedica.com]

  • Trastorno plaquetario hereditario

    Algunas de las mutaciones más frecuentemente vistas en células de MDS son aquellas que se encuentran en los genes DNMT3A TET2 , ASXL1 , TP53 , RUNX1 , SRSF2 y SF3B1 .[cancer.org] Antes de que una persona desarrolle MDS, generalmente se necesitan mutaciones en varios genes diferentes dentro de las células de la médula ósea.[cancer.org]

  • Leucemia aguda

    La incidencia de las mutaciones en los genes IDH2, DNMT3A y TET2 aumentan con la edad; además, las mutaciones en estos dos últimos genes son eventos tempranos de la leucemogénesis[archivosdemedicina.com]

  • Leucemia linfoide aguda

    La incidencia de las mutaciones en los genes IDH2, DNMT3A y TET2 aumentan con la edad; además, las mutaciones en estos dos últimos genes son eventos tempranos de la leucemogénesis[archivosdemedicina.com]

  • Displasia de Greenberg

    Además, mutaciones en el gen TP53 se han asociado con cariotipos complejos y con monosomías.[redalyc.org] Los genes mutados en más de 10% de los casos fueron TET2, SF3B1, ASXL1, SRSF2, DNMT3A y RUNX1. 30 Estos resultados son consistentes con otros estudios en los que el proceso[redalyc.org] En general, las mutaciones de TP53, EZH2, ETV6, RUNX1, DNMT3A y ASXL1 están asociadas a grupos de mayor riesgo o a grupos expuestos a agentes mielotóxicos y predicen una disminución[redalyc.org]

  • Cromosoma 10 en anillo

    Y hay 6 genes, SF3B1, TET2, SRSF2, ASXL1, DNMT3A y RUNX1, que están pre- sentes en más del 10% de los casos.[sehh.es] […] puntuales y signos de mielodisplasia Los estudios de secuenciación masiva ya han de- terminado cuáles son las mutaciones adquiridas de manera recurrente en los SMD.[sehh.es] Y, aunque no se ha aso- ciado hasta la fecha a ningún gen en concreto, sí ha sido descrito en casos con deleción aislada del brazo corto del cromosoma 12(13). ❯ Mutaciones[sehh.es]

Síntomas adicionales