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7 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen dnm2

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  • Miopatía centronuclear autosómica recesiva

    Se han encontrado al menos 24 mutaciones en el gen DNM2 en las personas con miopatía centronuclear .[ivami.com] Las mutaciones en el gen dinamin-2 ( DNM2 ) del cromosoma 19p13.2 son las responsables de la MCN-AD.[orpha.net] […] en los genes para la dinamina 2 ( DNM2 ), en el cromosoma 19p13.2, y para la anfifisina 2 ( BIN1 ), en el cromosoma 2q14, respectivamente.[orpha.net]

  • Miopatía centronuclear autosómica dominante

    Las mutaciones en el gen dinamin-2 ( DNM2 ) del cromosoma 19p13.2 son las responsables de la MCN-AD.[orpha.net] Se han encontrado al menos 24 mutaciones en el gen DNM2 en las personas con miopatía centronuclear .[ivami.com] Las mutaciones en el gen DNM2 también pueden causar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B (CMT2B) (consulte este término).[orpha.net]

  • Miopatía centronuclear tipo 5 autosómica recesiva

    Se han encontrado al menos 24 mutaciones en el gen DNM2 en las personas con miopatía centronuclear .[ivami.com] Las mutaciones en el gen dinamin-2 ( DNM2 ) del cromosoma 19p13.2 son las responsables de la MCN-AD.[orpha.net] […] en los genes para la dinamina 2 ( DNM2 ), en el cromosoma 19p13.2, y para la anfifisina 2 ( BIN1 ), en el cromosoma 2q14, respectivamente.[orpha.net]

  • Miopatía centronuclear ligada al X

    Causas de la miopatía centronuclear (CNM) La miopatía centronuclear es causada por mutaciones en DNM2 y genes BIN1.[dolor-drdelgadocidranes.com] […] en los genes para la dinamina 2 ( DNM2 ), en el cromosoma 19p13.2, y para la anfifisina 2 ( BIN1 ), en el cromosoma 2q14, respectivamente.[orpha.net] Se han asociado casos aislados con rasgos de CNM con mutaciones en el gen para el receptor de rianodina en el músculo esquelético ( RYR1 ) y en el gen hJUMPY ( MTMR14 ).[orpha.net]

  • Miopatía distal con afectación respiratoria precoz

    Las mutaciones en el gen dinamin-2 ( DNM2 ) del cromosoma 19p13.2 son las responsables de la MCN-AD.[orpha.net] Las mutaciones en el gen DNM2 también pueden causar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B (CMT2B) (consulte este término).[orpha.net]

  • Miopatía centronuclear tipo 4

    […] en los genes para la dinamina 2 ( DNM2 ), en el cromosoma 19p13.2, y para la anfifisina 2 ( BIN1 ), en el cromosoma 2q14, respectivamente.[orpha.net] Se han asociado casos aislados con rasgos de CNM con mutaciones en el gen para el receptor de rianodina en el músculo esquelético ( RYR1 ) y en el gen hJUMPY ( MTMR14 ).[orpha.net] […] para la miotubularina, localizado en el cromosoma Xq28, en la mayoría de pacientes con la forma recesiva ligada a X, mientras que las formas AD y AR se han asociado con mutaciones[orpha.net]

  • Displasia gnatodiafisaria

    : DNM2, GDAP1, GNB4, INF2, KARS, MPZ, PLEKHG5, YARS Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen DNM2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AARS Detección[docplayer.es] […] de las mutaciones p.c737x y p.r1109x en el gen SH3TC2, p.r148x en el gen NDRG1 y c G C en el gen HK1 Secuenciación completa del gen CHD7 Secuenciación masiva y Secuenciación[docplayer.es] Secuenciación Sanger del gen GDAP1 Charcot-Marie-Tooth de tipo 4B1, Enfermedad de Secuenciación completa del gen MTMR2 Charcot-Marie-Tooth de tipo 4D, enfermedad de Detección de la mutación[docplayer.es]

Síntomas adicionales