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3 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen DLAT

  • Hiperalaninemia

    Al menos 2 mutaciones en el gen DLAT se han identificado en individuos con deficiencia de piruvato deshidrogenasa.[ivami.com] Este proceso es debido a mutaciones en los genes PDHA1 , PDHB , PDHX PDP1 y DLAT . Estos genes codifican componentes del complejo de piruvato deshidrogenasa.[ivami.com] Cuando la enfermedad es debida a mutaciones en los demás genes asociados ( PDHB , PDHX PDP1 y DLAT ), se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas[ivami.com]

  • Deficiencia de piruvato quinasa

    Al menos 2 mutaciones en el gen DLAT se han identificado en individuos con deficiencia de piruvato deshidrogenasa.[ivami.com] Este proceso es debido a mutaciones en los genes PDHA1 , PDHB , PDHX PDP1 y DLAT . Estos genes codifican componentes del complejo de piruvato deshidrogenasa.[ivami.com] Cuando la enfermedad es debida a mutaciones en los demás genes asociados ( PDHB , PDHX PDP1 y DLAT ), se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas[ivami.com]

  • Acidosis láctica congénita

    Al menos 2 mutaciones en el gen DLAT se han identificado en individuos con deficiencia de piruvato deshidrogenasa.[ivami.com] Este proceso es debido a mutaciones en los genes PDHA1 , PDHB , PDHX PDP1 y DLAT . Estos genes codifican componentes del complejo de piruvato deshidrogenasa.[ivami.com] Cuando la enfermedad es debida a mutaciones en los demás genes asociados ( PDHB , PDHX PDP1 y DLAT ), se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas[ivami.com]

Síntomas adicionales