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1 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen del receptor de eritropoyitina

  • Policitemia familiar

    Resumen La policitemia primaria familiar es un trastorno hematológico hereditario, resultado de mutaciones en el receptor de la eritropoyetina (EPO), que se caracteriza por una elevada masa absoluta de glóbulos rojos causada por una producción incontrolada de glóbulos rojos en presencia de bajos niveles de EPO. La[…][orpha.net]

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