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6 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen del receptor de endotelina tipo B

  • Enfermedad de Hirschsprung

    Estos cambios interrumpen la función normal de la proteína endotelina 3 y del receptor de endotelina tipo B, alterando se función habitual en el desarrollo de los nervios[ivami.com] La mayoría de estas mutaciones cambian nucleótidos en los genes EDNRB y EDN3 .[ivami.com] […] tienden a desarrollar la enfermedad de Hirschsprung, mientras que las personas con mutaciones en ambas copias del gen desarrollan por lo general el síndrome de Waardenburg tipo[ivami.com]

  • Síndrome de Klein-Waardenburg

    Las mutaciones en el gen EDNRB alteran la función normal del receptor de endotelina de tipo B o dan lugar a la síntesis de una versión anormalmente pequeña, no funcional de[ivami.com] El gen EDNRB ( Endothelin receptor type B ), localizado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q22), codifica la proteína “Endothelin receptor type B” (receptor de endotelina[ivami.com] Se han identificado al menos 15 mutaciones en el gen EDNRB en las personas con síndrome de Waardenburg tipo IV.[ivami.com]

  • Síndrome de Waardenburg tipo 2

    Las mutaciones en el gen EDNRB alteran la función normal del receptor de endotelina de tipo B o dan lugar a la síntesis de una versión anormalmente pequeña, no funcional de[ivami.com] El gen EDNRB ( Endothelin receptor type B ), localizado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q22), codifica la proteína “Endothelin receptor type B” (receptor de endotelina[ivami.com] Se han identificado al menos 15 mutaciones en el gen EDNRB en las personas con síndrome de Waardenburg tipo IV.[ivami.com]

  • Síndrome de Waardenburg tipo 1

    Las mutaciones en el gen EDNRB alteran la función normal del receptor de endotelina de tipo B o dan lugar a la síntesis de una versión anormalmente pequeña, no funcional de[ivami.com] El gen EDNRB ( Endothelin receptor type B ), localizado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q22), codifica la proteína “Endothelin receptor type B” (receptor de endotelina[ivami.com] Se han identificado al menos 15 mutaciones en el gen EDNRB en las personas con síndrome de Waardenburg tipo IV.[ivami.com]

  • Síndrome de Waardenburg

    Las mutaciones en el gen EDNRB alteran la función normal del receptor de endotelina de tipo B o dan lugar a la síntesis de una versión anormalmente pequeña, no funcional de[ivami.com] El gen EDNRB ( Endothelin receptor type B ), localizado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q22), codifica la proteína “Endothelin receptor type B” (receptor de endotelina[ivami.com] Se han identificado al menos 15 mutaciones en el gen EDNRB en las personas con síndrome de Waardenburg tipo IV.[ivami.com]

  • Síndrome de Waardenburg tipo 2E

    Las mutaciones en el gen EDNRB alteran la función normal del receptor de endotelina de tipo B o dan lugar a la síntesis de una versión anormalmente pequeña, no funcional de[ivami.com] El gen EDNRB ( Endothelin receptor type B ), localizado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q22), codifica la proteína “Endothelin receptor type B” (receptor de endotelina[ivami.com] Se han identificado al menos 15 mutaciones en el gen EDNRB en las personas con síndrome de Waardenburg tipo IV.[ivami.com]

Síntomas adicionales