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92 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos

  • Hipocondroplasia

    Rev Méd Chile 2003; 131: 1405-1410 Mutaciones del gen del receptor 3 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto (FGFR3) en pacientes chilenos con talla baja idiopática, hipocondroplasia[scielo.conicyt.cl] La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante y está causada por mutaciones en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (gen FGFR3 ; 4p16.3).[orpha.net] Los investigadores indican que la hipocondroplasia a menudo parece ser el resultado de mutaciones específicas de un gen conocido como “receptor 3 del factor de crecimiento[arribasalud.com]

  • Acantosis nigricans

    Etiología El CAN está producido por una mutación específica, p.Ala391Glu, en el gen FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos) localizado en cromosoma 4p16.3[orpha.net] Este proceso es debido a una mutación en el gen FGFR3 ( fibroblast growth factor receptor 3 ), situado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).[ivami.com] Este gen, codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos.[ivami.com]

  • Displasia de Schneckenbecken

    Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos[accessmedicina.mhmedical.com] […] actualmente 372 enfermedades que se distinguen por el fenotipo, las características radiológicas, el tipo de herencia y por nuevos criterios moleculares y genéticos 1 , 2 , 3[accessmedicina.mhmedical.com] […] figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la acondroplasia grave con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN) y la hipocondroplasia; o el grupo de las mutaciones[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Acondroplasia

    Etiología La acondropasia se debe a mutaciones en el gen receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos ( FGFR3 ), que codifica un receptor transmembrana, importante[orpha.net] Causa de la acondroplasia El origen se debe a la mutación de un gen La acondroplasia está provocada por la mutación del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos[lavanguardia.com] Se debe a una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).[enfermedades-raras.org]

  • Displasia tanatofórica

    Etiología La DT es causada por mutaciones en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos ( FGFR3 ) (4p16.3) que provocan una activación continua del[orpha.net] La DT1 es causada por una de las diversas mutaciones de cambio de sentido en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos ( FGFR3 ), situado en el cromosoma[femexer.org] La DT1 sigue un patrón herencia autosómica dominante, pero la mayoría de los casos son debidos a mutaciones de novo en el probando.[femexer.org]

  • Displasia tanatofórica tipo 1

    Etiología La DT1 es causada por una de las diversas mutaciones de cambio de sentido en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos ( FGFR3 ), situado[orpha.net] Etiología La DT es causada por mutaciones en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos ( FGFR3 ) (4p16.3) que provocan una activación continua del[orpha.net] Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Displasia mesomélica tipo Savarirayan

    Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos[accessmedicina.mhmedical.com] […] actualmente 372 enfermedades que se distinguen por el fenotipo, las características radiológicas, el tipo de herencia y por nuevos criterios moleculares y genéticos 1 , 2 , 3[accessmedicina.mhmedical.com] […] figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la acondroplasia grave con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN) y la hipocondroplasia; o el grupo de las mutaciones[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr

    Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos[accessmedicina.mhmedical.com] […] actualmente 372 enfermedades que se distinguen por el fenotipo, las características radiológicas, el tipo de herencia y por nuevos criterios moleculares y genéticos 1 , 2 , 3[accessmedicina.mhmedical.com] […] figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la acondroplasia grave con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN) y la hipocondroplasia; o el grupo de las mutaciones[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans

    Etiología El CAN está producido por una mutación específica, p.Ala391Glu, en el gen FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos) localizado en cromosoma 4p16.3[orpha.net] (ala391 a Glu),5,7 es decir, una mutación recurrente G1172A6 en el dominio transmembrana de otra proteína de la misma familia en el gen del receptor del factor de crecimiento[revistas.intec.edu.do] […] de fibroblastos tipo 3 (FGFR3).[revistas.intec.edu.do]

  • Síndrome espondilo-ocular

    Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos[accessmedicina.mhmedical.com] […] actualmente 372 enfermedades que se distinguen por el fenotipo, las características radiológicas, el tipo de herencia y por nuevos criterios moleculares y genéticos 1 , 2 , 3[accessmedicina.mhmedical.com] […] figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la acondroplasia grave con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN) y la hipocondroplasia; o el grupo de las mutaciones[accessmedicina.mhmedical.com]

Síntomas adicionales