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84 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos

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  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.[fesoce.org] El síndrome de Apert se puede confirmar por medio de una prueba genética para las mutaciones del gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.[neurocirugiacontemporanea.com] Se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.[fesoce.org]

  • Síndrome de Apert

    El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.[fesoce.org] La mayor parte de los casos de síndrome de Apert son debidos a mutaciones en el gen que codifica para el receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos, FGFR2 , situado[ivami.com] […] congénita originada por una mutación en el gen receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 (FGFR2).[revistasbolivianas.org.bo]

  • Acrocefalosindactilia

    El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.[funsepa.net] El síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante , lo cual significa que sólo uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad[clinicadam.com] La mayoría de los casos de síndrome de Apert son esporádicos, como resultado de nuevas mutaciones en el gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos, cuyo locus[revactamedicacentro.sld.cu]

  • Síndrome del cráneo en trébol

    El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.[neurocirugiacontemporanea.com] El síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante , lo cual significa que sólo uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad[clinicadam.com] El síndrome de Apert se puede confirmar por medio de una prueba genética para las mutaciones del gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.[neurocirugiacontemporanea.com]

  • Foramen parietal con displasia cleidocraneal 

    […] en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.[fdocument.pub] Cuello sin alteraciones, trax simtrico, campos pulmonares con adecuada entrada y salida de aire, ruidos cardiacos rtmicos de buen tono Es autosomico dominante causado por mutaciones[fdocument.pub]

  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo Handigodu

    Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos[accessmedicina.mhmedical.com] […] actualmente 372 enfermedades que se distinguen por el fenotipo, las características radiológicas, el tipo de herencia y por nuevos criterios moleculares y genéticos 1 , 2[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Displasia de Schneckenbecken

    Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos[accessmedicina.mhmedical.com] […] actualmente 372 enfermedades que se distinguen por el fenotipo, las características radiológicas, el tipo de herencia y por nuevos criterios moleculares y genéticos 1 , 2[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Sindactilia tipo 3

    Sindrome de Pfeiffer Entendiendo al paciente con Síndrome de Pfeiffer El Síndrome de Pfeiffer es causado por una mutación en el gen del Receptor 1 Ó 2 del Factor de Crecimiento[aamade.com] […] congénita originada por una mutación en el gen receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 (FGFR2).[revistasbolivianas.org.bo] […] del Fibroblasto (FGFR 1 ó 2).[aamade.com]

  • Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley

    Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos[accessmedicina.mhmedical.com] […] actualmente 372 enfermedades que se distinguen por el fenotipo, las características radiológicas, el tipo de herencia y por nuevos criterios moleculares y genéticos 1 , 2[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Displasia ósea ligada a FGFR2 con incurvación de las extremidades

    Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos[accessmedicina.mhmedical.com] […] actualmente 372 enfermedades que se distinguen por el fenotipo, las características radiológicas, el tipo de herencia y por nuevos criterios moleculares y genéticos 1 , 2[accessmedicina.mhmedical.com]

Síntomas adicionales