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84 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos

  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.[neurocirugiacontemporanea.com] Se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.[fesoce.org] El síndrome de Apert se puede confirmar por medio de una prueba genética para las mutaciones del gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.[neurocirugiacontemporanea.com]

  • Síndrome de Apert

    El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.[fesoce.org] La mayor parte de los casos de síndrome de Apert son debidos a mutaciones en el gen que codifica para el receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos, FGFR2 , situado[ivami.com] […] congénita originada por una mutación en el gen receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 (FGFR2).[revistasbolivianas.org.bo]

  • Síndrome del cráneo en trébol

    El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.[neurocirugiacontemporanea.com] El síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante , lo cual significa que sólo uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad[clinicadam.com] El síndrome de Apert se puede confirmar por medio de una prueba genética para las mutaciones del gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.[neurocirugiacontemporanea.com]

  • Acrocefalosindactilia

    La mayoría de los casos de síndrome de Apert son esporádicos, como resultado de nuevas mutaciones en el gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos, cuyo locus[revactamedicacentro.sld.cu] El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.[funsepa.net] El síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante , lo cual significa que sólo uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad[clinicadam.com]

  • Canal cervical estrecho

    La única causa conocida es una mutación puntual en el gen FGFR3, cuyo locus es 4p16.3, que codifica para una “proteína de receptor del factor de crecimiento de fibroblastos[rehabilitacionintegral.cl] […] talla baja desproporcionada más frecuente, afectando a más de 250.000 individuos en el mundo 1 , con una incidencia que varía entre 1:10.000-30.000 recién nacidos vivos 2[rehabilitacionintegral.cl]

  • Foramen parietal con displasia cleidocraneal 

    […] en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.[fdocument.pub] Cuello sin alteraciones, trax simtrico, campos pulmonares con adecuada entrada y salida de aire, ruidos cardiacos rtmicos de buen tono Es autosomico dominante causado por mutaciones[fdocument.pub]

  • Síndrome de Crouzon

    Está originado por una mutación del gen FGFR2 o menos frecuentemente del FGFR3 que codifican el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y 3.[es.wikipedia.org] Este gen, codifica una proteína denominada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.[ivami.com] Este proceso es debido a mutaciones en el gen FGFR2 , situado en el brazo largo del cromosoma 10 (10q26).[ivami.com]

  • Displasia esquelética

    Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos[accessmedicina.mhmedical.com] […] actualmente 372 enfermedades que se distinguen por el fenotipo, las características radiológicas, el tipo de herencia y por nuevos criterios moleculares y genéticos 1 , 2[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Acroosteólisis tipo dominante

    El cambio está en un gen en el cromosoma número 10 denominado “Receptor del Factor de Crecimiento de Fibroblastos Tipo 2” ( FGFR2 ).[yasalud.com] Genética El síndrome de Apert es el resultado de la mutación genética.[yasalud.com]

  • Escafocefalia aislada

    Las mutaciones en los genes que codifican los receptores de crecimiento de fibroblastos el factor 1, 2 y 3 (FGFR-1, FGFR-2, FGFR-3), TWIST y MSX2 han sido identificados en[neurocirugiacontemporanea.com]

Síntomas adicionales