Create issue ticket

1 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen del polipéptido alfa 1 del colágeno II

Mostrar resultados en: Română

  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick

    Resumen La displasia espondiloepimetafisaria congénita, tipo Strudwick, se caracteriza por una baja estatura desproporcionada desde el nacimiento (con un tronco y extremidades muy cortos) y por anomalías esqueléticas (lordosis, escoliosis, vértebras aplanadas, pectus carinatum, coxa vara, pie zambo, y anomalías de[…][orpha.net]

Síntomas adicionales

Síntomas similares