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383 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen del, factor de crecimiento similar a la insulina 1

  • Distrofia muscular

    La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) puede detectar mutaciones en el gen de la distrofina.[espanol.ninds.nih.gov] Terapia de modificación genética para evitar las mutaciones heredadas Aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes con Duchenne tiene mutaciones en el gen de distrofina[espanol.ninds.nih.gov] Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular.[espanol.ninds.nih.gov]

    Faltante: factor de crecimiento similar a la insulina 1
  • Síndrome de CADASIL

    La enfermedad también se puede diagnosticar identificando la mutación en el gen Notch 3. Este método es, sin embargo, costoso y laborioso.[es.wikipedia.org] Las lesiones en la sustancia blanca suelen estar presentes también en individuos que sufren la mutación del gen en cuestión sin presentar síntomas (Tournier et al, 1993).[es.wikipedia.org] Ciertas mutaciones del gen Notch 3 (en el brazo corto del cromosoma 19) causan una acumulación de la proteína Notch 3 en la membrana plasmática de las citadas células musculares[es.wikipedia.org]

    Faltante: factor de crecimiento similar a la insulina 1
  • Deficiencia de la hormona de crecimiento

    […] de genes específicos, como el GHRHR y el GH1.[es.wikipedia.org] No obstante, un valor bajo de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-I) en un paciente con otros defectos hormonales de la función antehipofisaria sería altamente[web.archive.org] […] de crecimiento similares a la insulina-3 (IGFBP-3) o extremadamente bajos del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) después de la finalización del tratamiento de[es.wikipedia.org]

  • Fiebre mediterránea familiar

    La mayoría de las mutaciones en el gen MEFV, sin embargo, cambian uno o varios aminoácidos de la secuencia de la proteína.[3] La mutación más común cambia el aminoácido metionina[es.wikipedia.org] La FMF casi siempre es causada por una mutación en el gen denominado MEFV. Este gen crea una proteína involucrada en la inflamación.[nlm.nih.gov] La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es una enfermedad genética debida a mutaciones en el gen MEFV, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 16.[fmf.org.es]

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  • Deficiencia de ornitil carbamil transferasa

    […] en el gen OTC localizado en el cromosoma X humano.[2] Dado que el gen se encuentra en el cromosoma X y la transmisión es recesiva, las mujeres son las principales portadoras[es.wikipedia.org] […] nacimiento o en la vida adulta y puede provocar graves consecuencias, incluyendo la muerte o alteraciones neurológicas severas.[1] La deficiencia de OCT esta causada por una mutación[es.wikipedia.org]

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  • Linitis plástica

    […] el gen de la E-cadherina son asociados a la LP.[es.wikipedia.org] Se identificaron mutaciones en el gen de la E-cadherina ( CDH1, 16q22.1) en varios miembros de una familia afectada por la LP gástrica.[orpha.net] Se desconoce su etiología (1), sin embargo factores como el factor de crecimiento transformante (b1- TGF-b1); factor de crecimiento endotelial vascular VEGF y mutaciones en[es.wikipedia.org]

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  • MODY

    Debida a mutaciones en el gen HNF-1a, factor de transcripción expresado en el páncreas, hígado y riñón.[es.wikipedia.org] MODY 4 : gen de PDX1/IPF. Ocasiona un deterioro en el desarrollo del páncreas. Sólo un 1% de casos de MODY son debidos a la mutación de ese gen. MODY 5 : gen de HNF1B.[endocrino.cat] Las mutaciones en 6 genes ocasionan la mayoría de los casos de MODY.[elsevier.es]

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  • Glucosuria renal

    gen SLC5A2 situado en el cromosoma 16 (16p11.2), el cual codifica el cotransportador sodio/glucosa tipo 2.[es.wikipedia.org] Existen varios subtipos de este trastorno que son hereditarios según un patrón autosómico dominante o autosómico recesivo.[1][2] Está causada por una mutación que afecta al[es.wikipedia.org]

    Faltante: factor de crecimiento similar a la insulina 1
  • Síndrome de Sjögren-Larsson

    El síndrome de Sjögren-Larsson (SSL) es una anomalía innata del metabolismo de lípidos debido a mutaciones del gen ALDH3A2 que codifica para la aldehído graso deshidrogenasa[es.wikipedia.org] El diagnóstico puede confirmarse por un cribado de las mutaciones conocidas con ayuda de una PCR alelo específica, o bien por secuenciación directa del gen ALDH3A2.[orpha.net] El SSL se debe a mutaciones del gen ALDH3A2 (17p11.2), que codifica para la aldehído graso deshidrogenasa (FALDH), una enzima necesaria en la oxidación de alcoholes grasos[orpha.net]

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  • Albinismo ocular

    El único gen cuyas mutaciones se conoce con certeza que producen la enfermedad son las producidas en el gen GPR143, formalmente conocido como OA1.[es.wikipedia.org] Las pruebas genéticas moleculares consisten en detectar mutaciones en el gen GPR143 que es la causa de la enfermedad en más del 90% de los hombres afectados.[es.wikipedia.org] El gen GPR143 es el único gen en el que las mutacionesson conocidas por causar albinismo ocular ligado al cromosoma X.[es.wikipedia.org]

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Síntomas adicionales