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8 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de paraplegina

  • Paraplejia espástica tipo 10 autosómica dominante

    Este proceso es debido a mutaciones en el gen SPG7 , situado en el brazo largo del cromosoma 16 (16q24.3).[ivami.com] Este gen, codifica la proteína paraplegina, un miembro de la familia de proteínas AAA.[ivami.com]

  • Ataxia espinocerebelosa tipo 6

    […] en GDAP1 o mitofusina 2, o la paraparesia espástica por mutaciones en el gen SPG7 de la paraplegina, puede ser de gran utilidad en el estudio de la enfermedad Parkinson clásica[sebbm.es] […] y el posible efecto en la biología axonal nos permite plantear que el estudio de enfermedades raras con afectación axonal y mitocondrial, tal como la neuropatía CMT por mutaciones[sebbm.es]

  • Paraplejia espástica tipo 7 autosómica recesiva

    Este proceso es debido a mutaciones en el gen SPG7 , situado en el brazo largo del cromosoma 16 (16q24.3).[ivami.com] Este gen, codifica la proteína paraplegina, un miembro de la familia de proteínas AAA.[ivami.com]

  • Paraplejia espástica tipo 6 autosómica dominante

    […] en GDAP1 o mitofusina 2, o la paraparesia espástica por mutaciones en el gen SPG7 de la paraplegina, puede ser de gran utilidad en el estudio de la enfermedad Parkinson clásica[sebbm.es] […] y el posible efecto en la biología axonal nos permite plantear que el estudio de enfermedades raras con afectación axonal y mitocondrial, tal como la neuropatía CMT por mutaciones[sebbm.es]

  • Paraplejia espástica tipo 42 autosómica dominante

    […] en GDAP1 o mitofusina 2, o la paraparesia espástica por mutaciones en el gen SPG7 de la paraplegina, puede ser de gran utilidad en el estudio de la enfermedad Parkinson clásica[sebbm.es] […] y el posible efecto en la biología axonal nos permite plantear que el estudio de enfermedades raras con afectación axonal y mitocondrial, tal como la neuropatía CMT por mutaciones[sebbm.es]

  • Paraplejia espástica tipo 24 autosómica recesiva

    Este proceso es debido a mutaciones en el gen SPG7 , situado en el brazo largo del cromosoma 16 (16q24.3).[ivami.com] Este gen, codifica la proteína paraplegina, un miembro de la familia de proteínas AAA.[ivami.com]

  • Síndrome de Joubert tipo 3

    […] en GDAP1 o mitofusina 2, o la paraparesia espástica por mutaciones en el gen SPG7 de la paraplegina, puede ser de gran utilidad en el estudio de la enfermedad Parkinson clásica[sebbm.es] […] y el posible efecto en la biología axonal nos permite plantear que el estudio de enfermedades raras con afectación axonal y mitocondrial, tal como la neuropatía CMT por mutaciones[sebbm.es]

  • Síndrome de Joubert tipo 15

    […] en GDAP1 o mitofusina 2, o la paraparesia espástica por mutaciones en el gen SPG7 de la paraplegina, puede ser de gran utilidad en el estudio de la enfermedad Parkinson clásica[sebbm.es] […] y el posible efecto en la biología axonal nos permite plantear que el estudio de enfermedades raras con afectación axonal y mitocondrial, tal como la neuropatía CMT por mutaciones[sebbm.es]

Síntomas adicionales