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1 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de la uroporfirinogeno descarboxilasa

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  • Coproporfiria eritropoyética

    Estas mutaciones reducen la actividad de la uroporfirinógeno descarboxilasa en aproximadamente un 50% en todo el organismo.[ivami.com] Se han identificado más de 50 mutaciones en el gen UROD asociadas con porfiria cutánea tardía.[ivami.com] Las mutaciones que causan porfiria hepatoeritrocitaria reducen la actividad de la uroporfirinógeno descarboxilasa a menos del 10% de lo normal.[ivami.com]

Síntomas adicionales