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40 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de la transtiretina

  • Amiloidosis

    Se trata de una enfermedad poco frecuente causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR), producida por el hígado y que tiene como función principal[diariodesevilla.es] La presencia de mutaciones en el gen que codifica para la proteína transtiretina puede llevar a la formación de agregados tóxicos de esta proteína que comprometen seriamente[revistageneticamedica.com] Se trata de una enfermedad rara sistémica causada por mutaciones en el gen que codifica para la transtiretina (una proteína) y que afecta a unas 50.000 personas en todo el[jano.es]

  • Polineuropatía progresiva familiar

    No todas las personas que tienen una mutación en el gen TTR desarrollarán amiloidosis transtiretina.[ivami.com] La mutación del gen de la transtiretina (TTR), prealbúmina anormal conlleva la producción por el hígado de proteínas inestables acumuladas en forma de fibrillas amiloides[sovamfic.net] […] del gen de la transtiretina.[ecured.cu]

  • Amiloidosis no neuropática familiar

    No todas las personas que tienen una mutación en el gen TTR desarrollarán amiloidosis transtiretina.[ivami.com] […] del gen de la transtiretina.[ecured.cu] Se trata de una enfermedad rara sistémica causada por mutaciones en el gen que codifica para la transtiretina (una proteína) y que afecta a unas 50.000 personas en todo el[jano.es]

  • Amiloidosis ATTR hereditaria

    La amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (AhTTR) es una enfermedad multisistémica, potencialmente mortal, causada por mutaciones en el gen de la transtiretina[secardiologia.es] No todas las personas que tienen una mutación en el gen TTR desarrollarán amiloidosis transtiretina.[ivami.com] La causa de esta enfermedad se encuentra en una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) que produce la desestabilización de las proteínas, lo que conduce[lainformacion.com]

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8

    […] puntuales diferentes en el gen de la transtiretina localizado en el cromosoma 18.[svneurologia.org] PMP22 en el cromosoma 17 (monosomía) 5 NEUROPATIA AMILOIDE FAMILIAR Polineuropatía con depósitos de amiloide, hay descritos diferentes fenotipos Alteración molecular: 20 mutaciones[svneurologia.org] […] encontrado ligamiento 4 PARALISIS POR PRESIÓN HEREDITARIA Neuropatía focal recurrente Herencia autosómica dominante Alteración molecular: delección de la banda que contiene el gen[svneurologia.org]

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 7

    […] puntuales diferentes en el gen de la transtiretina localizado en el cromosoma 18.[svneurologia.org] PMP22 en el cromosoma 17 (monosomía) 5 NEUROPATIA AMILOIDE FAMILIAR Polineuropatía con depósitos de amiloide, hay descritos diferentes fenotipos Alteración molecular: 20 mutaciones[svneurologia.org] […] encontrado ligamiento 4 PARALISIS POR PRESIÓN HEREDITARIA Neuropatía focal recurrente Herencia autosómica dominante Alteración molecular: delección de la banda que contiene el gen[svneurologia.org]

  • Amiloidosis cardíaca

    Está causada por múltiples mutaciones patógenas del gen transtiretina TTR (ATTRm) o por el depósito de proteína de transtiretina de tipo salvaje (ATTRwt) comúnmente conocida[secardiologia.es]

  • Enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez

    […] puntuales diferentes en el gen de la transtiretina localizado en el cromosoma 18.[svneurologia.org] PMP22 en el cromosoma 17 (monosomía) 5 NEUROPATIA AMILOIDE FAMILIAR Polineuropatía con depósitos de amiloide, hay descritos diferentes fenotipos Alteración molecular: 20 mutaciones[svneurologia.org] […] encontrado ligamiento 4 PARALISIS POR PRESIÓN HEREDITARIA Neuropatía focal recurrente Herencia autosómica dominante Alteración molecular: delección de la banda que contiene el gen[svneurologia.org]

  • Miocardiopatía restrictiva

    (Elliot P, 2008) Familiares o genéticas No familiares Familiar, gen desconocido.[fisterra.com] Mutaciones de proteínas sarcomericas: troponina I (MR /- MH); cadena ligera de la miosina esencial.[fisterra.com] Amiloidosis familiar: transtiretina (MR neuropatía); apolipoproteína (MR nefropatía). Desminopatía. Pseuoxantoma elástico. Hemocromatosis. Enfermedad de Fabry.[fisterra.com]

  • Amiloidosis hereditaria con afectación renal primaria

    Se trata de una enfermedad rara sistémica causada por mutaciones en el gen que codifica para la transtiretina (una proteína) y que afecta a unas 50.000 personas en todo el[gacetamedica.com] Amiloidosis familiar: es rara, en la mayoría de los casos se hereda como rasgo autosómico dominante y se debe a las mutaciones de los genes que codifican diversas proteínas[empendium.com] La amiloidosis transtiretina (TTR) hereditaria es la forma más común de amiloidosis familiar.[gacetamedica.com]

Síntomas adicionales