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19 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen de la titina

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  • Distrofia muscular tibial

    Etiología La DMT está ligada a mutaciones en el gen TTN (2q31) que codifica la proteína Titina.[orpha.net] La DMT está ligada a mutaciones en el gen TTN (2q31) que codifica la proteína Titina.[femexer.org] Se han identificado varias mutaciones en el gen TTN que alteran la estructura y la función de la titina.[ivami.com]

  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2J
  • Miopatía distal de inicio en músculo tibial anterior

    El descubrimiento de una mutación en el gen de la titina permite confirmar el diagnóstico (aunque resulte arduo y, por tanto, esta confirmación pertenezca al ámbito de la[asemaragon.com] Etiología La DMT está ligada a mutaciones en el gen TTN (2q31) que codifica la proteína Titina.[orpha.net] La DMT está ligada a mutaciones en el gen TTN (2q31) que codifica la proteína Titina.[femexer.org]

  • Cardiomiopatía dilatada

    TTN, mientras que las mutaciones que ocurren en otras partes del gen no afectan la funcionalidad de la titina.[sac.org.ar] Se sabía, explica el investigador Stuart Cook, que las mutaciones en el gen de la titina que hacen que la proteína sea más corta, o truncada, son la causa más común de esta[abc.es] Por Alejandra Folgarait Un nuevo estudio reveló las mutaciones en el gen de la titina que generan los casos más graves de cardiomiopatía dilatada familiar, una enfermedad[sac.org.ar]

  • Miopatía proximal hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana

    Este proceso es debido generalmente a mutaciones en el gen TTN ( titin ), situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q31.2); sin embargo, en raras ocasiones las personas[ivami.com] Se han identificado varias mutaciones en el gen TTN en las personas con miopatía hereditaria con fracaso respiratorio precoz (HMERF).[ivami.com] […] con las características de HMERF no tienen mutaciones identificadas en este gen y la causa de la enfermedad en estos casos es desconocida.[ivami.com]

  • Miopatía distal

    Tras este hallazgo se decide solicitar un estudio genético, el cual resulta positivo para una mutación en el gen TTN (2q31) que codifica la proteína titina 5 , y que es la[scielo.isciii.es]

  • Miopatía

    Se han identificado al menos 2 mutaciones en el gen TTN en las personas con miopatía de Salih.[ivami.com] Este proceso es debido a mutaciones en el gen TTN , situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q31).[ivami.com] Este gen, codifica una proteína denominada titina, que se encuentra en los sarcómeros de muchos tipos de células musculares, incluyendo los cardiomiocitos.[ivami.com]

  • Miocardiopatia alcohólica

    […] en la gen titin, el cual mantiene la flexibilidad del músculo cardíaco.[lopezdoriga.com] Solo una de cada 100 personas sanas en el Reino Unido tiene esta misma mutación.[lopezdoriga.com] James Ware, del Imperial College London, quien realizó estudios a 141 pacientes con miocardiopatía alcohólica (MCA), en donde encontró que el 13.5 por ciento tienen una mutación[lopezdoriga.com]

  • Miopatía centronuclear tipo 5 autosómica recesiva

    Este proceso puede ser debido a mutaciones en los genes DNM2 ( dynamin 2 ) , BIN1 ( bridging integrator 1 ) o TTN ( titin ) .[ivami.com] Las mutaciones en el gen BIN1 , probablemente interrumpen también la formación de túbulos T , lo que puede alterar la función de las células musculares .[ivami.com] La mayoría de estas mutaciones alteran la forma en la que se codifica la titina, lo que da lugar a la síntesis de una proteína anormal, con actividad reducida o anormal en[ivami.com]

  • Miopatía distal tipo Welander

    Tras este hallazgo se decide solicitar un estudio genético, el cual resulta positivo para una mutación en el gen TTN (2q31) que codifica la proteína titina 5 , y que es la[scielo.isciii.es]

Síntomas adicionales

Síntomas similares