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24 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de la titina

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  • Cardiomiopatía dilatada

    TTN, mientras que las mutaciones que ocurren en otras partes del gen no afectan la funcionalidad de la titina.[sac.org.ar] Se sabía, explica el investigador Stuart Cook, que las mutaciones en el gen de la titina que hacen que la proteína sea más corta, o truncada, son la causa más común de esta[abc.es] Por Alejandra Folgarait Un nuevo estudio reveló las mutaciones en el gen de la titina que generan los casos más graves de cardiomiopatía dilatada familiar, una enfermedad[sac.org.ar]

  • Miopatía proximal hereditaria con fallo respiratorio temprano

    Este proceso es debido generalmente a mutaciones en el gen TTN ( titin ), situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q31.2); sin embargo, en raras ocasiones las personas[ivami.com] Se han identificado varias mutaciones en el gen TTN en las personas con miopatía hereditaria con fracaso respiratorio precoz (HMERF).[ivami.com] […] con las características de HMERF no tienen mutaciones identificadas en este gen y la causa de la enfermedad en estos casos es desconocida.[ivami.com]

  • Miopatía distal tipo 3

    Se produce por mutación en el gen de la Titina y es de herencia dominante.[websolane.org] Tras este hallazgo se decide solicitar un estudio genético, el cual resulta positivo para una mutación en el gen TTN (2q31) que codifica la proteína titina 5 , y que es la[scielo.isciii.es]

  • Miopatía

    Se han identificado al menos 2 mutaciones en el gen TTN en las personas con miopatía de Salih.[ivami.com] Este proceso es debido a mutaciones en el gen TTN , situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q31).[ivami.com] Este gen, codifica una proteína denominada titina, que se encuentra en los sarcómeros de muchos tipos de células musculares, incluyendo los cardiomiocitos.[ivami.com]

  • Artrogriposis - disfunción renal - colestasis

    Las mutaciones asociadas a estos genes implican, por tanto, problemas en la contracción muscular que limitan los movimientos articulares de forma previa al nacimiento.[ivami.com] […] conocida como la isoforma esquelética lenta, se encuentra sobre todo en los músculos esqueléticos e interactúa con otras proteínas del músculo, como la actina, miosina y titina[ivami.com]

  • Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico

    Las mutaciones asociadas a estos genes implican, por tanto, problemas en la contracción muscular que limitan los movimientos articulares de forma previa al nacimiento.[ivami.com] […] conocida como la isoforma esquelética lenta, se encuentra sobre todo en los músculos esqueléticos e interactúa con otras proteínas del músculo, como la actina, miosina y titina[ivami.com]

  • Artrogriposis múltiple congénita

    Las mutaciones asociadas a estos genes implican, por tanto, problemas en la contracción muscular que limitan los movimientos articulares de forma previa al nacimiento.[ivami.com] […] conocida como la isoforma esquelética lenta, se encuentra sobre todo en los músculos esqueléticos e interactúa con otras proteínas del músculo, como la actina, miosina y titina[ivami.com]

  • Artrogriposis por distrofía muscular

    Las mutaciones asociadas a estos genes implican, por tanto, problemas en la contracción muscular que limitan los movimientos articulares de forma previa al nacimiento.[ivami.com] […] conocida como la isoforma esquelética lenta, se encuentra sobre todo en los músculos esqueléticos e interactúa con otras proteínas del músculo, como la actina, miosina y titina[ivami.com]

  • Miopatía centronuclear autosómica recesiva

    Este proceso puede ser debido a mutaciones en los genes DNM2 ( dynamin 2 ) , BIN1 ( bridging integrator 1 ) o TTN ( titin ) .[ivami.com] Las mutaciones en el gen BIN1 , probablemente interrumpen también la formación de túbulos T , lo que puede alterar la función de las células musculares .[ivami.com] La mayoría de estas mutaciones alteran la forma en la que se codifica la titina, lo que da lugar a la síntesis de una proteína anormal, con actividad reducida o anormal en[ivami.com]

  • Displasia ventricular derecha arritmogénica

    Posteriormente se han identificado fenotipos clínicos e histológicos muy similares en pacientes con mutaciones en genes no desmosómicos, como los de titina, desmina y lamina[revespcardiol.org] […] de la titina (TTN) 13 y el de lamina A/C 14 .[revespcardiol.org] 3’ del gen del factor de crecimiento transformador beta 3 (TGFβ3) 12 , la proteína transmembrana 43 (TMEM43) 9 , la desmina 10 y los identificados más recientemente, el gen[revespcardiol.org]

Síntomas adicionales