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20 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de la renina

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  • Gota

    Por ejemplo, las mutaciones en los genes de uromodulina y renina se han asociado con hiperuricemia, gota e insuficiencia renal progresiva.[dnactive.es] Una mutación en el gen de la aldolasa B causa la enfermedad recesiva hereditaria intolerancia a la fructosa en los pacientes, la mayoría de ellos también presentan hiperuricemia[dnactive.es]

  • Insuficiencia adrenal

    Las mutaciones en el gen receptor de la ACTH tan sólo se han identificado en unos pocos paciente afectados (FGD de tipo 1).[orpha.net] Los niveles de aldosterona y renina son generalmente normales y responden correctamente cuando se activa el complejo renina-angiotensina.[orpha.net]

  • Síndrome de Liddle

    Este proceso puede ser debido a mutaciones en los genes SCNN1B , situado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p12.2-p12.1) o SCNN1G , situado en el brazo corto del cromosoma[ivami.com] Causas El síndrome de Liddle está causado por mutaciones de ganancia de función en los genes que codifican para el canal epitelial de sodio (ENaC), implicados en la reabsorción[ecured.cu] […] hipertensión, los pacientes afectados pueden presentar alcalosis metabólica, hipocalemia o hipopotasemia, bajas concentraciones de aldosterona y supresión de la actividad de la renina[ivami.com]

  • Condrocalcinosis hereditaria

    […] y de aldosterona Patron de herencia - Autosómica dominante - Mutaciones en los genes SCNN1B y SCNN1G (16p13-p12) — subunidades bENaC y gENaC - Incremento de ENaC en túbulo[docsity.com] […] vida - Dieta rica en Na y K Síndrome de Liddle - Forma autosómica dominante de hipertensión asociada con hipocalemia, alcalosis metabólica y bajos niveles plásmaticos de renina[docsity.com]

  • Miositis granulomatosa

    Se realiza estudio que confirma diagnóstico de Adrenoleucodistrofiapresintomática, confirmada por AGCML y mutación c.1175T7C(pleu3P2Pro) en el gen ABCD1.[revistasoched.cl] Actividad de renina 2.41 ng/mL/Hr (1.0-6.5), cortisol 17.6 ug/dl (3-15.4) y post ACTH 30 minutos 22.2 ug/dL. Actualmente, 5 años 3 meses asintomáticos.[revistasoched.cl]

  • Hemorragia suprarrenal masiva bilateral

    […] del eje renina –angiotensina Descenso perfusión renal (estenosis arteria renal, nefroesclerosis) Hipovolemia arterial y edema (ICC, cirrosis, síndrome nefrótico) Embarazo[slideplayer.es] […] que fusiona CYP11B1 con CYP11B2 (gen de 11B-hidroxilasa con sintasa de aldosterona) – aldosterona sintetasa que responde a ACTH 21 Hiperaldosteronismo secundario Activación[slideplayer.es] […] adrenal: Hiperplasia corticosuprarrenal primaria (hiperaldosteronismo bilateral idiopático) Neoplasia corticosuprarrenal Hiperaldosteronismo sensible a glucocorticoides: mutación[slideplayer.es]

  • Deficiencia de 18-hidroxilasa

    En la actualidad y desde la clonación del gen CYP17 se han descrito aproximadamente 50 mutaciones diferentes 4–6 .[analesdepediatria.org] […] descritas por primera vez en los años sesenta en una paciente con hipertensión arterial (HTA) crónica y pubertad retrasada en la que se demostraba hipopotasemia y actividad de renina[analesdepediatria.org]

  • Hipoaldosteronismo hiporreninémico

    En la actualidad y desde la clonación del gen CYP17 se han descrito aproximadamente 50 mutaciones diferentes 4–6 .[analesdepediatria.org] […] descritas por primera vez en los años sesenta en una paciente con hipertensión arterial (HTA) crónica y pubertad retrasada en la que se demostraba hipopotasemia y actividad de renina[analesdepediatria.org]

  • Displasia craneometadiafisaria, tipo hueso wormiano

    Fisiopatología [ editar ] El síndrome de Bartter es causado por mutaciones de genes que codifican proteínas que transportan iones a través de las células renales de la porción[es.wikipedia.org] Los pacientes con síndrome de Bartter también pueden tener niveles de renina y aldosterona elevados. El síndrome de Bartter prenatal puede asociarse con polihidramnios.[es.wikipedia.org]

  • Enfermedad de Bartter

    Finalmente el subtipo V se transmite como un rasgo autosómico dominante, y está asociada con mutaciones activadoras en heterocigosis en el gen CASR (3q13.3-q21), que codifica[femexer.org] Fisiopatología [ editar ] El síndrome de Bartter es causado por mutaciones de genes que codifican proteínas que transportan iones a través de las células renales de la porción[es.wikipedia.org] El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, los niveles plasmáticos de electrolitos, bicarbonato, magnesio, calcio, renina y aldosterona, y de electrolitos y excreción de[femexer.org]

Síntomas adicionales