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53 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de la proteina prionica

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  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

    En estas familias se han descrito numerosas mutaciones en el gen de la proteína priónica, denominado PRNP y situado en el cromosoma 20.[saludcastillayleon.es] La encefalopatia espongiforme familiar asociada a nueva mutación en el gen de la proteina priónica (6) describe una nueva forma de demencia familiar de transmisión autosómica[web.archive.org] Cerca del 90 % de los casos son esporádicos, y alrededor del 10 %, hereditarios por mutaciones de transmisión autosómica dominante en el gen de la proteína priónica.[humantermuem.es]

  • Insomnio familiar fatal

    » Noticias » Ciencia y tecnología Está producido por una mutación en el gen de la proteína priónica En el mundo existen 100 casos, 40 de ellos se registran en España El insomio[rtve.es] Causa El insomnio familiar fatal es una forma muy rara de enfermedad priónica genética. En casi todos los casos es causada por una mutación en el gen PRNP.[ecured.cu] Es una enfermedad genética originada por la mutación de un gen de la proteína priónica (PRNP), en concreto en el cromosoma 20.[elcorreodeburgos.com]

  • Enfermedad neurodegenerativa

    […] del gen de la proteína priónica PRNP.[agenciasinc.es] […] genética que causa otra enfermedad neurodegenerativa mucho más rara conocida como síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), una prionopatía que implica una mutación[biotech-spain.com] […] genética causante de otra enfermedad neurodegenerativa mucho más rara, conocida como síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), una prionopatía que implica una mutación[agenciasinc.es]

  • Neuropatía autónoma

    Se asocia con una nueva mutación en el gen del prión (mutación Y163X) que resulta en el truncamiento de la proteína priónica mutada; por lo tanto, la proteína mutada carece[merckmanuals.com]

  • Paraplejia espástica tipo 19 autosómica dominante

    La encefalopatia espongiforme familiar asociada a nueva mutación en el gen de la proteina priónica (6) describe una nueva forma de demencia familiar de transmisión autosómica[svneurologia.org] Las placas de amiloide mostraron fuerte inmunoreactividad al antisuero para proteina priónica y nula para la proteina A4.[svneurologia.org]

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8

    […] puntual en el gen de la proteína priónica situado en el cromosoma 20 SINDROME DE GERSTMANN-STRAUSSLER : ataxia con disfagia, disartria y demencia.[svneurologia.org] (puede simular un ADCA) Alteración molecular: mutación puntual en el codón 102 - forma atáxica mutación puntual en el codón 117 - demencia y signos pseudobulbares mutación[svneurologia.org] 1 localizado en el cromosoma 14, su función es desconocida pero la homocigosidad para ciertos alelos del gen incrementa el riesgo de EA de inicio tardío. 23 ENFERMEDADES PRIONICAS[svneurologia.org]

  • Paraplejia espástica tipo 10 autosómica dominante

    La encefalopatia espongiforme familiar asociada a nueva mutación en el gen de la proteina priónica (6) describe una nueva forma de demencia familiar de transmisión autosómica[svneurologia.org] Las placas de amiloide mostraron fuerte inmunoreactividad al antisuero para proteina priónica y nula para la proteina A4.[svneurologia.org]

  • Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano autosómica dominante

    Las enfermedades priónicas genéticas (entre un 10 y un 15% de los casos) se producen por mutaciones en el gen de la proteína priónica (PRNP). 6, 126 La DLB de origen genético[guiasalud.es] […] de la Chromatin modifying protein 2B (CHMP2B), el gen valosin-containing protein (VCP) y el gen de la TAR DNA binding protein (TARDBP); las mutaciones en MAPT y PGRN son[guiasalud.es] 10-15% de los casos, pero no explican todos los casos familiares. 6, 126 Estos genes son el gen de la proteína asociada a microtúbulos tau (MAPT), progranulina (PGRN), el gen[guiasalud.es]

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 7

    […] puntual en el gen de la proteína priónica situado en el cromosoma 20 SINDROME DE GERSTMANN-STRAUSSLER : ataxia con disfagia, disartria y demencia.[svneurologia.org] (puede simular un ADCA) Alteración molecular: mutación puntual en el codón 102 - forma atáxica mutación puntual en el codón 117 - demencia y signos pseudobulbares mutación[svneurologia.org] 1 localizado en el cromosoma 14, su función es desconocida pero la homocigosidad para ciertos alelos del gen incrementa el riesgo de EA de inicio tardío. 23 ENFERMEDADES PRIONICAS[svneurologia.org]

  • Paraplejia espástica tipo 31 autosómica dominante

    La encefalopatia espongiforme familiar asociada a nueva mutación en el gen de la proteina priónica (6) describe una nueva forma de demencia familiar de transmisión autosómica[svneurologia.org] Las placas de amiloide mostraron fuerte inmunoreactividad al antisuero para proteina priónica y nula para la proteina A4.[svneurologia.org]

Síntomas adicionales