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43 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen de la proteína priónica

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  • Insomnio familiar fatal

    » Noticias » Ciencia y tecnología Está producido por una mutación en el gen de la proteína priónica En el mundo existen 100 casos, 40 de ellos se registran en España El insomio[rtve.es] Causa El insomnio familiar fatal es una forma muy rara de enfermedad priónica genética. En casi todos los casos es causada por una mutación en el gen PRNP.[ecured.cu] Esta mutación resulta en una proteína prionica anormal, en que el aminoácido asparagina reemplaza al ácido aspártico en la posición 178 de la proteína priónica (PrP) (los[ecured.cu]

  • Síndrome de Gerstmann

    […] del gen de la proteína priónica PRNP.[doctaforum.org] […] otra patología neurodegenerativa mucho más rara: en concreto, el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, una prionopatía que implica una mutación del gen de la proteína[ub.edu] […] de la proteína priónica PRNP.[antena3.com]

  • Enfermedad neurodegenerativa

    […] otra patología neurodegenerativa mucho más rara: en concreto, el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, una prionopatía que implica una mutación del gen de la proteína[institutoroche.es] […] del gen de la proteína priónica PRNP.[agenciasinc.es] […] genética que causa otra enfermedad neurodegenerativa mucho más rara conocida como síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), una prionopatía que implica una mutación[biotech-spain.com]

  • Paraplejia espástica tipo 19 autosómica dominante

    La encefalopatia espongiforme familiar asociada a nueva mutación en el gen de la proteina priónica (6) describe una nueva forma de demencia familiar de transmisión autosómica[svneurologia.org] Las placas de amiloide mostraron fuerte inmunoreactividad al antisuero para proteina priónica y nula para la proteina A4.[svneurologia.org]

  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

    En estas familias se han descrito numerosas mutaciones en el gen de la proteína priónica, denominado PRNP y situado en el cromosoma 20.[saludcastillayleon.es] La encefalopatia espongiforme familiar asociada a nueva mutación en el gen de la proteina priónica (6) describe una nueva forma de demencia familiar de transmisión autosómica[web.archive.org] La forma esporádica de ECJ no tiene FR conocido, es de distribución mundial y se supone ocasionada por una mutación sin sentido del gen de la proteína priónica (PRNP), siendo[web.archive.org]

  • Paraplejia espástica tipo 10 autosómica dominante

    La encefalopatia espongiforme familiar asociada a nueva mutación en el gen de la proteina priónica (6) describe una nueva forma de demencia familiar de transmisión autosómica[svneurologia.org] Las placas de amiloide mostraron fuerte inmunoreactividad al antisuero para proteina priónica y nula para la proteina A4.[svneurologia.org]

  • Paraplejia espástica tipo 31 autosómica dominante

    La encefalopatia espongiforme familiar asociada a nueva mutación en el gen de la proteina priónica (6) describe una nueva forma de demencia familiar de transmisión autosómica[svneurologia.org] Las placas de amiloide mostraron fuerte inmunoreactividad al antisuero para proteina priónica y nula para la proteina A4.[svneurologia.org]

  • Paraplejia espástica tipo 64 autosómica recesiva

    La encefalopatia espongiforme familiar asociada a nueva mutación en el gen de la proteina priónica (6) describe una nueva forma de demencia familiar de transmisión autosómica[svneurologia.org] Las placas de amiloide mostraron fuerte inmunoreactividad al antisuero para proteina priónica y nula para la proteina A4.[svneurologia.org]

  • Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano autosómica dominante

    Las enfermedades priónicas genéticas (entre un 10 y un 15% de los casos) se producen por mutaciones en el gen de la proteína priónica (PRNP). 6, 126 La DLB de origen genético[guiasalud.es] […] de la Chromatin modifying protein 2B (CHMP2B), el gen valosin-containing protein (VCP) y el gen de la TAR DNA binding protein (TARDBP); las mutaciones en MAPT y PGRN son[guiasalud.es] 10-15% de los casos, pero no explican todos los casos familiares. 6, 126 Estos genes son el gen de la proteína asociada a microtúbulos tau (MAPT), progranulina (PGRN), el gen[guiasalud.es]

  • Paraplejia espástica tipo 6 autosómica dominante

    La encefalopatia espongiforme familiar asociada a nueva mutación en el gen de la proteina priónica (6) describe una nueva forma de demencia familiar de transmisión autosómica[svneurologia.org] Las placas de amiloide mostraron fuerte inmunoreactividad al antisuero para proteina priónica y nula para la proteina A4.[svneurologia.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares