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35 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de la proteina precursora de amiloide

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  • Enfermedad de Alzheimer

    Hay 3 genes cuyas mutaciones pueden expresarse con el fenotipo EA: el gen de la proteína precursora del amiloide (PPA) en el cromosoma 21 (responsable de la asociación entre[scielo.cl] Factores genéticos en la enfermedad de Alzheimer Mutaciones que explican los casos de enfermedad de Alzheimer familiar de comienzo temprano (1-5 % de casos): Gen de la Proteína[hipocampo.org] […] de todos los casos.[84][85][86] Estas mutaciones se han descubierto en tres genes distintos: el gen de la proteína precursora de amiloide (la APP) y los genes de las presenilinas[es.wikipedia.org]

  • Hemorragia cerebral

    […] puntual en el gen APP (21q21.2), que codifica la proteína precursora de beta-amiloide.[orpha.net] Esta mutación causa una mayor acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de arterias y capilares cerebrales.[orpha.net] HCHWA suele presentarse en pacientes más jóvenes ( Etiología La mayoría de tipos de HCHWA (holandés, ártico, Piedmont, Iowa, flamenco e italiano) están causados por una mutación[orpha.net]

  • Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano autosómica dominante

    […] diferentes: la proteína precursora del amiloide (APP), la presenilina 1 (PSEN1) y la presenilina 2 (PSEN2).[guiasalud.es] Está relacionada con varias mutaciones en ciertos genes, como el gen de la proteína precursora de amiloide (APP), o en el gen de las presenilinas 1 y 2.[es.slideshare.net] PSEN2) - cromosoma 1 y de la proteína precursora amiloide (APP) - cromosoma 21.[alma-alzheimer.org.ar]

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8

    Herencia autosómica dominante Alteración molecular: 2 mutaciones puntuales en el gen de la proteína precursora de amiloide (APP) en el cromosoma 21 mutaciones "cambio de sentido[svneurologia.org] " en el gen de la presenilina-1 localizado en el cromosoma 14, su función es desconocida pero la homocigosidad para ciertos alelos del gen incrementa el riesgo de EA de inicio[svneurologia.org]

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 7

    Herencia autosómica dominante Alteración molecular: 2 mutaciones puntuales en el gen de la proteína precursora de amiloide (APP) en el cromosoma 21 mutaciones "cambio de sentido[svneurologia.org] " en el gen de la presenilina-1 localizado en el cromosoma 14, su función es desconocida pero la homocigosidad para ciertos alelos del gen incrementa el riesgo de EA de inicio[svneurologia.org]

  • Paraplejia espástica tipo 61 autosómica recesiva

    La forma AD1 es debida a mutaciones en el gen que codifica la proteína precursora de amiloide (APP).[laboratoriomedicina-huca.es] Es debida mutaciones en el gen que codifica la proteína precursora del amiloide (APP) y representa, aproximadamente, el 10-15% de los casos familiares.[laboratoriomedicina-huca.es] La forma AD3 se asocia a la presencia de mutaciones en el gen PSEN1, que codifica la presenilina 1.[laboratoriomedicina-huca.es]

  • Demencia con cuerpos de Lewy

    Sin embargo, la mutación APP717 ( proteína precursora de amiloide 717 ) puede estar asociada a EA familiar y a CL corticales muy abundantes.[hipocampo.org] Sin embargo, la mutación APP717 (proteína precursora de amiloide 717) puede estar asociada a enfermedad de Alzheimer familiar y a cuerpos de Lewy en la corteza cerebral muy[es.wikipedia.org] […] ocurre en la EA, aunque ocurre menos en la EP. [ 2 ] La mayoría de los estudios no han encontrado asociaciones entre la demencia con cuerpos de Lewy y los polimorfismos de genes[es.wikipedia.org]

  • Enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez

    Herencia autosómica dominante Alteración molecular: 2 mutaciones puntuales en el gen de la proteína precursora de amiloide (APP) en el cromosoma 21 mutaciones "cambio de sentido[svneurologia.org] " en el gen de la presenilina-1 localizado en el cromosoma 14, su función es desconocida pero la homocigosidad para ciertos alelos del gen incrementa el riesgo de EA de inicio[svneurologia.org]

  • Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de inicio adulto

    Herencia autosómica dominante Alteración molecular: 2 mutaciones puntuales en el gen de la proteína precursora de amiloide (APP) en el cromosoma 21 mutaciones "cambio de sentido[svneurologia.org] " en el gen de la presenilina-1 localizado en el cromosoma 14, su función es desconocida pero la homocigosidad para ciertos alelos del gen incrementa el riesgo de EA de inicio[svneurologia.org]

  • Paramiotonía congénita

    Herencia autosómica dominante Alteración molecular: 2 mutaciones puntuales en el gen de la proteína precursora de amiloide (APP) en el cromosoma 21 mutaciones "cambio de sentido[svneurologia.org] " en el gen de la presenilina-1 localizado en el cromosoma 14, su función es desconocida pero la homocigosidad para ciertos alelos del gen incrementa el riesgo de EA de inicio[svneurologia.org]

Síntomas adicionales