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44 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de la proteina asociada al cartilago, Síndrome de Marfan

  • Síndrome de Marfan

    El síndrome Marfan se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15.[es.wikipedia.org] Descripción El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo.[fundaciondelcorazon.com] El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o intenso.[mayoclinic.com]

    Faltante: mutacion en el gen de la proteina asociada al cartilago
  • Disección aórtica

    Si le han diagnosticado el síndrome de Marfan o síndrome de Ehlers-Danlos, asegúrese de realizarse controles con su proveedor con regularidad.[nlm.nih.gov] Además, las personas con síndrome de Marfan suelen tener aneurismas de aorta y son más propensas a las disecciones aórticas.[5] En las personas con síndrome de Turner también[es.wikipedia.org] […] de Marfan y el síndrome de Ehlers-Danlos) y trastornos genéticos raros Cirugía o procedimientos cardíacos Embarazo Inflamación vascular debido a afecciones como arteritis[nlm.nih.gov]

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  • Ectopia lentis

    Cuando es congénita, puede ser la única manifestación de enfermedad o asociarse con diversas anomalías, como ocurre en el Síndrome de Marfan.[1] La ectopia lentis puede causar[es.wikipedia.org]

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  • Enfermedad degenerativa

    El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1.[medlineplus.gov] […] de Marfan [21] Esclerosis múltiple [22] Síndrome de Shy-Drager (Atrofia multisistémica) [23] Distrofia muscular [24] Enfermedad de Niemann-Pick [25] Osteoartritis Osteoporosis[es.wikipedia.org] Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan (menos de un tercio de los casos) no se pueden prevenir.[medlineplus.gov]

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  • Micrognatia

    […] alcohólico fetal síndrome de DiGeorge síndrome de Hallermann-Streiff Síndrome de Ho Kaufman Mcalister síndrome de Klippel-Feil síndrome de Marfan síndrome de Pierre Robin[es.wikipedia.org] […] asocia a numerosos síndromes congénitos, algunos de los más frecuentes son: mucopolisacaridosis tipo IHS (MPS IHS): enfermedad de Hurler-Scheie progeria rubeola congénita síndrome[es.wikipedia.org]

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  • Prolapso mitral

    […] de Marfan Enfermeda de Grave Con frecuencia, las personas que sufren de prolapso de la válvula mitral no presentan ningún síntoma.[web.archive.org] También ocurre en personas con enfermedades genéticas raras del tejido conectivo, como el síndrome de Marfan o el síndrome de Ehlers-Danlos.[web.archive.org] Las más conocidas: la deficiencia fibroelástica, la enfermedad de Barlow y el síndrome de Marfan.[es.wikipedia.org]

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  • Insuficiencia aórtica

    Otras enfermedades poco frecuentes pueden dilatar la aorta y causar una insuficiencia, como el síndrome de Marfan, que es una enfermedad del tejido conjuntivo.[mayoclinic.org] Se sospecha que Abraham Lincoln padeció insuficiencia aórtica como consecuencia de un síndrome de Marfan.[es.wikipedia.org] […] de Marfan Síndrome de Reiter (también conocido como artritis reactiva) Sífilis Lupus eritematoso sistémico Trauma en el pecho La insuficiencia aórtica es más común en hombres[nlm.nih.gov]

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  • Aneurisma de la aorta torácica

    Si tienes una enfermedad genética como el síndrome de Marfan, es posible que sientas miedo, ansiedad o depresión.[mayoclinic.org] En las personas con síndrome de Marfan, los betabloqueadores pueden reducir la velocidad con la que se dilata la aorta.[mayoclinic.org] Estos medicamentos suelen recomendarse para las personas que tienen síndrome de Marfan, aun si no tienen presión arterial alta.[mayoclinic.org]

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  • Insuficiencia mitral

    Las más conocidas: la deficiencia fibroelástica, la enfermedad de Barlow y el síndrome de Marfan.[es.wikipedia.org] Prolapso de la válvula mitral (PVM) Afecciones poco frecuentes, como una sífilis no tratada o el Síndrome de Marfan. Cardiopatía reumática.[nlm.nih.gov] […] clic-soplo de Barlow, valva prolapsante, MVP) Síndrome Marfan Síndrome Ehlers-Danlos Pseudoxantoma elasticum Calcificación del anillo mitral Infecciosa EI afectando valvas[web.archive.org]

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  • Escoliosis

    A menudo, la escoliosis asociada con los síndromes de Marfan o Prader–Willi se denomina escoliosis sindrómica.[es.wikipedia.org] ,[12][13] síndrome de Proteus, espina bífida, síndrome de Marfan, neurofibromatosis, conectivopatías, hernia diafragmática congénita, hemihipertrofia, y desórdenes del eje[es.wikipedia.org] […] de Prader-Willi, cifosis, parálisis cerebral, atrofia muscular espinal, distrofia muscular, disautonomía familiar, síndrome de CHARGE, ataxia de Friedreich, síndrome X frágil[es.wikipedia.org]

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Síntomas adicionales