Create issue ticket

52 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de la proteina asociada al cartilago

Mostrar resultados en: Română

  • Osteogénesis imperfecta tipo 5

    Las mutaciones en este gen evitan o reducen la producción de la proteína asociada al cartílago.[ivami.com] Estos Tipos de OI son el resultado de mutaciones en dos genes que afectan el colágeno: El gen asociado a la formación de la proteína del cartílago (CRTAP) El gen LEPRE1.[infogen.org.mx] Se han identificado al menos 5 mutaciones en el gen CRTAP , responsables de un raro tipo de osteogénesis imperfecta que se suele clasificar como de tipo VII.[ivami.com]

  • Osteogénesis imperfecta

    Las mutaciones en este gen evitan o reducen la producción de la proteína asociada al cartílago.[ivami.com] Se han identificado al menos 5 mutaciones en el gen CRTAP , responsables de un raro tipo de osteogénesis imperfecta que se suele clasificar como de tipo VII.[ivami.com]

  • Osteogénesis imperfecta tipo 13

    Existen mutaciones asociadas en los genes que codifican la CRTAP (proteína asociada al cartílago), P3H1/LEPRE1 (3 prolil-hidroxilasa 1), PPIB (citofilina B) y HSP-47 (proteína[elsevier.es]

  • Osteogénesis imperfecta tipo 3

    Las mutaciones en este gen evitan o reducen la producción de la proteína asociada al cartílago.[ivami.com] Estos Tipos de OI son el resultado de mutaciones en dos genes que afectan el colágeno: El gen asociado a la formación de la proteína del cartílago (CRTAP) El gen LEPRE1.[infogen.org.mx] Se han identificado al menos 5 mutaciones en el gen CRTAP , responsables de un raro tipo de osteogénesis imperfecta que se suele clasificar como de tipo VII.[ivami.com]

  • Osteogénesis imperfecta tipo 16

    Las mutaciones en este gen evitan o reducen la producción de la proteína asociada al cartílago.[ivami.com] Estos Tipos de OI son el resultado de mutaciones en dos genes que afectan el colágeno: El gen asociado a la formación de la proteína del cartílago (CRTAP) El gen LEPRE1.[infogen.org.mx] Se han identificado al menos 5 mutaciones en el gen CRTAP , responsables de un raro tipo de osteogénesis imperfecta que se suele clasificar como de tipo VII.[ivami.com]

  • Osteogénesis imperfecta tipo 2

    Las mutaciones en este gen evitan o reducen la producción de la proteína asociada al cartílago.[ivami.com] Estos Tipos de OI son el resultado de mutaciones en dos genes que afectan el colágeno: El gen asociado a la formación de la proteína del cartílago (CRTAP) El gen LEPRE1.[infogen.org.mx] Se han identificado al menos 5 mutaciones en el gen CRTAP , responsables de un raro tipo de osteogénesis imperfecta que se suele clasificar como de tipo VII.[ivami.com]

  • Lesiones en anillo del cuero cabelludo - fragilidad ósea

    Estos Tipos de OI son el resultado de mutaciones en dos genes que afectan el colágeno: El gen asociado a la formación de la proteína del cartílago (CRTAP) El gen LEPRE1.[infogen.org.mx] […] de los genes encargados de la formación del colágeno Tipo I.[infogen.org.mx] […] recesivo: Tipos VII y VIII: en 2006 los investigadores identificaron dos tipos de OI de herencia recesiva que, al contrario de los tipos de herencia dominante, no involucran mutaciones[infogen.org.mx]

  • Osteogénesis imperfecta tipo 15

    Estos Tipos de OI son el resultado de mutaciones en dos genes que afectan el colágeno: El gen asociado a la formación de la proteína del cartílago (CRTAP) El gen LEPRE1.[infogen.org.mx] […] de los genes encargados de la formación del colágeno Tipo I.[infogen.org.mx] […] recesivo: Tipos VII y VIII: en 2006 los investigadores identificaron dos tipos de OI de herencia recesiva que, al contrario de los tipos de herencia dominante, no involucran mutaciones[infogen.org.mx]

  • Heteroplasia ósea progresiva

    […] situados en diferentes cromosomas), de la «proteína asociada a cartílago», y de la prolil 3-1hidroxilasa (leprecan) 16,17 .[reumatologiaclinica.org] Esta complejidad responde a la combinación de posibles mutaciones que pueden producirse en una u otra de las dos cadenas del colágeno tipo 1 (α-1 y α-2 con genes codificadores[reumatologiaclinica.org] Por otra parte, las mutaciones en el colágeno tipo 2 (grupo 2 12 ) causan una gran variedad de ECO 18 .[reumatologiaclinica.org]

  • Displasia espondiloepifisaria congénita

    […] situados en diferentes cromosomas), de la «proteína asociada a cartílago», y de la prolil 3-1hidroxilasa (leprecan) 16,17 .[reumatologiaclinica.org] Esta complejidad responde a la combinación de posibles mutaciones que pueden producirse en una u otra de las dos cadenas del colágeno tipo 1 (α-1 y α-2 con genes codificadores[reumatologiaclinica.org] Por otra parte, las mutaciones en el colágeno tipo 2 (grupo 2 12 ) causan una gran variedad de ECO 18 .[reumatologiaclinica.org]

Síntomas adicionales