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17 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de la miosina viia

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  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB22

    […] anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad GJB2 MYO7A OTOF STRC Hipoacusia perceptiva prelingual recesiva PDS TECTA MYO15A MYO3A Mutaciones del gen de la miosina[studocu.com] VIIA (MIO7A) Hipoacusia recesiva no sindrómica Hipoacusia dominante no sindrómica Hipoacusia sindrómica DFNB2 DFNA11 S.[studocu.com] […] gen anormal para la enfermedad dominante, la expectativa estadística es como sigue: – dos niños heredarán el gen anormal y dos no lo harán – Los niños que no heredan el gen[studocu.com]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA11

    […] anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad GJB2 MYO7A OTOF STRC Hipoacusia perceptiva prelingual recesiva PDS TECTA MYO15A MYO3A Mutaciones del gen de la miosina[studocu.com] VIIA (MIO7A) Hipoacusia recesiva no sindrómica Hipoacusia dominante no sindrómica Hipoacusia sindrómica DFNB2 DFNA11 S.[studocu.com] […] gen anormal para la enfermedad dominante, la expectativa estadística es como sigue: – dos niños heredarán el gen anormal y dos no lo harán – Los niños que no heredan el gen[studocu.com]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB23

    […] anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad GJB2 MYO7A OTOF STRC Hipoacusia perceptiva prelingual recesiva PDS TECTA MYO15A MYO3A Mutaciones del gen de la miosina[studocu.com] VIIA (MIO7A) Hipoacusia recesiva no sindrómica Hipoacusia dominante no sindrómica Hipoacusia sindrómica DFNB2 DFNA11 S.[studocu.com] […] gen anormal para la enfermedad dominante, la expectativa estadística es como sigue: – dos niños heredarán el gen anormal y dos no lo harán – Los niños que no heredan el gen[studocu.com]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA33

    […] anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad GJB2 MYO7A OTOF STRC Hipoacusia perceptiva prelingual recesiva PDS TECTA MYO15A MYO3A Mutaciones del gen de la miosina[studocu.com] VIIA (MIO7A) Hipoacusia recesiva no sindrómica Hipoacusia dominante no sindrómica Hipoacusia sindrómica DFNB2 DFNA11 S.[studocu.com] […] gen anormal para la enfermedad dominante, la expectativa estadística es como sigue: – dos niños heredarán el gen anormal y dos no lo harán – Los niños que no heredan el gen[studocu.com]

  • Síndrome de Usher tipo 1J

    La enfermedad es causada por una mutación del gen que codifica la miosina VIIA (MY07A), que conduce a la progresiva retinitis pigmentosa combinado con un defecto de audición[retina.es] Algunas mutaciones insertan o eliminan pequeñas cantidades de ADN en el gen MYO7A , lo que altera la proteína.[ivami.com] Se han identificado más de 200 mutaciones en el gen MYO7A en las personas con síndrome de Usher tipo 1B (USH1B).[ivami.com]

  • Síndrome de Usher tipo 2A

    La enfermedad es causada por una mutación del gen que codifica la miosina VIIA (MY07A), que conduce a la progresiva retinitis pigmentosa combinado con un defecto de audición[retina.es] Algunas mutaciones insertan o eliminan pequeñas cantidades de ADN en el gen MYO7A , lo que altera la proteína.[ivami.com] Se han identificado más de 200 mutaciones en el gen MYO7A en las personas con síndrome de Usher tipo 1B (USH1B).[ivami.com]

  • Síndrome de Usher tipo 1

    La enfermedad es causada por una mutación del gen que codifica la miosina VIIA (MY07A), que conduce a la progresiva retinitis pigmentosa combinado con un defecto de audición[retina.es] Algunas mutaciones insertan o eliminan pequeñas cantidades de ADN en el gen MYO7A , lo que altera la proteína.[ivami.com] Se han identificado más de 200 mutaciones en el gen MYO7A en las personas con síndrome de Usher tipo 1B (USH1B).[ivami.com]

  • Síndrome de Stickler autosómico recesivo

    […] anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad GJB2 MYO7A OTOF STRC Hipoacusia perceptiva prelingual recesiva PDS TECTA MYO15A MYO3A Mutaciones del gen de la miosina[studocu.com] VIIA (MIO7A) Hipoacusia recesiva no sindrómica Hipoacusia dominante no sindrómica Hipoacusia sindrómica DFNB2 DFNA11 S.[studocu.com] […] gen anormal para la enfermedad dominante, la expectativa estadística es como sigue: – dos niños heredarán el gen anormal y dos no lo harán – Los niños que no heredan el gen[studocu.com]

  • Disquinesia ciliar primaria tipo 22

    En el síndrome de Usher tipo 1B encontramos una mutación del gen de la miosina VIIa, que se localiza en el cilio conector del fotorreceptor y está implicado en el transporte[elsevier.es]

  • Sordera neurosensorial no sindrómica tipo DFN ligada al X

    […] anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad GJB2 MYO7A OTOF STRC Hipoacusia perceptiva prelingual recesiva PDS TECTA MYO15A MYO3A Mutaciones del gen de la miosina[studocu.com] VIIA (MIO7A) Hipoacusia recesiva no sindrómica Hipoacusia dominante no sindrómica Hipoacusia sindrómica DFNB2 DFNA11 S.[studocu.com] […] gen anormal para la enfermedad dominante, la expectativa estadística es como sigue: – dos niños heredarán el gen anormal y dos no lo harán – Los niños que no heredan el gen[studocu.com]

Síntomas adicionales