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96 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de la glicina deshidrogenasa

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  • Cardiomiopatía dilatada aislada familiar

    CYP7B1) • Defecto septal auriculoventricular 3 (secuenciación del gen GJA1) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD)[mundolab.com] • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiencia de glicina N-metiltransferasa (secuenciación del gen GNMT) • Deficiencia del factor[mundolab.com] Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1 (secuenciación del gen HSD3B7) • Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (secuenciación del gen[mundolab.com]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4

    CYP7B1) • Defecto septal auriculoventricular 3 (secuenciación del gen GJA1) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD)[mundolab.com] • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiencia de glicina N-metiltransferasa (secuenciación del gen GNMT) • Deficiencia del factor[mundolab.com] Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1 (secuenciación del gen HSD3B7) • Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (secuenciación del gen[mundolab.com]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2

    CYP7B1) • Defecto septal auriculoventricular 3 (secuenciación del gen GJA1) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD)[mundolab.com] • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiencia de glicina N-metiltransferasa (secuenciación del gen GNMT) • Deficiencia del factor[mundolab.com] Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1 (secuenciación del gen HSD3B7) • Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (secuenciación del gen[mundolab.com]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA64

    CYP7B1) • Defecto septal auriculoventricular 3 (secuenciación del gen GJA1) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD)[mundolab.com] • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiencia de glicina N-metiltransferasa (secuenciación del gen GNMT) • Deficiencia del factor[mundolab.com] Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1 (secuenciación del gen HSD3B7) • Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (secuenciación del gen[mundolab.com]

  • Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2

    CYP7B1) • Defecto septal auriculoventricular 3 (secuenciación del gen GJA1) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD)[mundolab.com] • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiencia de glicina N-metiltransferasa (secuenciación del gen GNMT) • Deficiencia del factor[mundolab.com] Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1 (secuenciación del gen HSD3B7) • Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (secuenciación del gen[mundolab.com]

  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2

    CYP7B1) • Defecto septal auriculoventricular 3 (secuenciación del gen GJA1) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD)[mundolab.com] • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiencia de glicina N-metiltransferasa (secuenciación del gen GNMT) • Deficiencia del factor[mundolab.com] Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1 (secuenciación del gen HSD3B7) • Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (secuenciación del gen[mundolab.com]

  • Hiperaldosteronismo familiar tipo 1

    CYP7B1) • Defecto septal auriculoventricular 3 (secuenciación del gen GJA1) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD)[mundolab.com] • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiencia de glicina N-metiltransferasa (secuenciación del gen GNMT) • Deficiencia del factor[mundolab.com] Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1 (secuenciación del gen HSD3B7) • Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (secuenciación del gen[mundolab.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 4A

    CYP7B1) • Defecto septal auriculoventricular 3 (secuenciación del gen GJA1) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD)[mundolab.com] • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiencia de glicina N-metiltransferasa (secuenciación del gen GNMT) • Deficiencia del factor[mundolab.com] Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1 (secuenciación del gen HSD3B7) • Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (secuenciación del gen[mundolab.com]

  • Encefalopatía por glicina atípica

    Se han identificado más de una docena de mutaciones en el gen AMT y más de 40 mutaciones en el gen GLDC en los individuos afectados.[ivami.com] CYP7B1) • Defecto septal auriculoventricular 3 (secuenciación del gen GJA1) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD)[mundolab.com] La mayoría de estos cambios genéticos alteran los aminoácidos en la aminometiltransferasa y glicina deshidrogenasa.[ivami.com]

  • Hiperglicinemia no cetótica

    Se han identificado más de una docena de mutaciones en el gen AMT y más de 40 mutaciones en el gen GLDC en los individuos afectados.[ivami.com] La mayoría de estos cambios genéticos alteran los aminoácidos en la aminometiltransferasa y glicina deshidrogenasa.[ivami.com] La mutación en el gen GLDC más frecuente cambia el aminoácido serina por el aminoácido isoleucina en la posición 564 en la enzima (Ser564Ile o S564I).[ivami.com]

Síntomas adicionales