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8 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen de la fenilalanina hidroxilasa

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  • Fenilcetonuria clásica

    Está causada por mutaciones en el gen PAH (12q22-q24.2) que codifican la fenilalanina (Phe) hidroxilasa.[orpha.net] Etiología La PKU clásica está ligada a un déficit completo o casi completo de fenilalanina hidroxilasa.[orpha.net]

  • Fenilcetonuria

    […] en el gen de la fenilalanina hidroxilasa.[medes.com] Etiología La PKU está causada por una amplia gama de mutaciones en el gen PAH (12q22-q24.2), que codifica la fenilalanina hidroxilasa.[orpha.net] En este estudio se realizó el diagnóstico molecular de fenilcetonuria y se detectó la mutación p.R252W en homocigosis en el gen que codifica para la fenilalanina hidroxilasa[medes.com]

  • Deficiencia de GLUT1

    […] el gen de la Fenilalanina Hidroxilasa.[www2.cbm.uam.es] Caracterización de mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa responsables de la respuesta in vivo a tetrahidrobiopterina.[www2.cbm.uam.es] […] de la Fenilalanina Hidroxilasa.[www2.cbm.uam.es]

  • Hipotiroidismo congénito transitorio

    Es una alteración debida a mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa. Esta proteína (enzima) hidroxila la fenilanina y la convierte en tirosina.[murciasalud.es]

  • Hiperfenilalaninemia

    Como era de esperar, se comprobó que algunas mutaciones del gen de la fenilalanina hidroxilasa se repetían con frecuencia en los pacientes sensibles a BH4 7 ; pero, por desgracia[analesdepediatria.org] Como era de esperar, se comprobó que algunas mutaciones del gen de la fenilalanina hidroxilasa se repetían con frecuencia en los pacientes sensibles a BH4 7; pero, por desgracia[kundoc.com] La deficiencia de BH4 conduce a hiperfenilalaninemia debido al defecto secundario de la fenilalanina hidroxilasa y al agotamiento de dopamina y serotonina debido a la deficiencia[orpha.net]

  • Deficiencia de tetrahidrobiopterina

    Como era de esperar, se comprobó que algunas mutaciones del gen de la fenilalanina hidroxilasa se repetían con frecuencia en los pacientes sensibles a BH4 7 ; pero, por desgracia[analesdepediatria.org] La sepiapterina reductasa (SR) cataliza el paso final en la síntesis de novo de tetrahidrobiopterina , cofactor esencial para la fenilalanina , tirosina , y triptófano hidroxilasas[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] La deficiencia de BH4 conduce a hiperfenilalaninemia debido al defecto secundario de la fenilalanina hidroxilasa y al agotamiento de dopamina y serotonina debido a la deficiencia[orpha.net]

  • Aumento de fenilalanina

    Como era de esperar, se comprobó que algunas mutaciones del gen de la fenilalanina hidroxilasa se repetían con frecuencia en los pacientes sensibles a BH4 7 ; pero, por desgracia[analesdepediatria.org] […] tributarias de recibir tratamiento continuado con este cofactor con la esperanza de poder liberalizar notablemente o incluso prescindir de la dieta con ingesta limitada de fenilalanina[analesdepediatria.org]

  • Retraso mental autosómico recesivo tipo 27

    Enfermedades genéticas por mutaciones moleculares Nombre Proteína afectada LocCr om Tipo mutación Tipo herencia Características de la enfermedad THA Fenilalanina hidroxilasa[studocu.com] CUADRO DE ENFERMEDADES GENETICAS POR MUTACIONES MOLECULARES LocCrom localización de la mutación en el cromosoma.[studocu.com] 12q24. 1 Perdida de función Autosómico - Recesivo Perdida de función del gen, acumulación de fenilalanina (recién nacidos con retraso mental) Alteración en Aács Fenilcetonuria[studocu.com]

Síntomas adicionales