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24 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de la fenilalanina hidroxilasa

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  • Fenilcetonuria

    […] en el gen de la fenilalanina hidroxilasa.[medes.com] Los pacientes con mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa, y dependiendo de la actividad residual de ésta, acumulan fenilalanina en sangre y otros tejidos.[scielo.isciii.es] Etiología La PKU está causada por una amplia gama de mutaciones en el gen PAH (12q22-q24.2), que codifica la fenilalanina hidroxilasa.[orpha.net]

  • Fenilcetonuria clásica

    La fenilcetonuria (FC) es una enfermedad genética autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa.[ecured.cu] Está causada por mutaciones en el gen PAH (12q22-q24.2) que codifican la fenilalanina (Phe) hidroxilasa.[orpha.net] Se trata de una enfermedad congénita hereditaria de carácter recesivo causada por la mutación del gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa cuyo defecto o ausencia impide[pku.es]

  • Hiperfenilalaninemia

    La principal causa es una mutación en el gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción que transforma la fenilalanina en tirosina.[elsevier.es] Como era de esperar, se comprobó que algunas mutaciones del gen de la fenilalanina hidroxilasa se repetían con frecuencia en los pacientes sensibles a BH4 7 ; pero, por desgracia[analesdepediatria.org] Otras mutaciones eliminan pequeñas cantidades de ADN a partir del gen o interrumpen la codificación de la fenilalanina hidroxilasa.[ivami.com]

  • Deficiencia de tetrahidrobiopterina

    Se han descrito más de 500 mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa humana, donde la E280K y la R261Q son las más frecuentes en nuestro país.[revinfcientifica.sld.cu] Como era de esperar, se comprobó que algunas mutaciones del gen de la fenilalanina hidroxilasa se repetían con frecuencia en los pacientes sensibles a BH4 7 ; pero, por desgracia[analesdepediatria.org] De herencia autosómica recesiva, está causada por varias mutaciones en el gen PAH del cromosoma 12 (12q22-q24.2).[comunidad.madrid]

  • Deficiencia de GLUT1

    […] el gen de la Fenilalanina Hidroxilasa.[www2.cbm.uam.es] Caracterización de mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa responsables de la respuesta in vivo a tetrahidrobiopterina.[www2.cbm.uam.es] […] de la Fenilalanina Hidroxilasa.[www2.cbm.uam.es]

  • Hipotiroidismo congénito transitorio

    Es una alteración debida a mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa. Esta proteína (enzima) hidroxila la fenilanina y la convierte en tirosina.[murciasalud.es]

  • Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa

    RESUMEN Las mutaciones del gen PAH generan deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa .[es.glosbe.com] Su trabajo se centró en la enzima colesterol 25- hidroxilasa (Ch25h), que metaboliza el colesterol, y en su papel tanto durante la diferenciación normal de linfocitos T CD4[es.glosbe.com]

  • Aumento de fenilalanina

    Como era de esperar, se comprobó que algunas mutaciones del gen de la fenilalanina hidroxilasa se repetían con frecuencia en los pacientes sensibles a BH4 7 ; pero, por desgracia[analesdepediatria.org] Como en este caso, donde se descartó el déficit del cofactor tetrahidrobiopterina, 98% de los casos se debe a mutaciones en el gen codificador de la enzima fenilalanina hidroxilasa[scielo.edu.uy] Determinar mediante técnicas de secuenciación de DNA la mutación en el gen de la feni- lalanina hidroxilasa causante de fenilcetonuria en niños con discapacidad de la ciudad[redalyc.org]

  • Enfermedad de Hartnup

    Fenilalanina hidroxilasa: proteína Estructura: Mutaciones: Hay más de 600 descritas. Amarillo: no mutaciones PKU pero si hiperfenilalaninemias.[studocu.com] 404 Fenilalanina hidroxilasa: gen Datos: Localización: 12q22-q24.1 Tamaño: 10kb Exones: 13 Elevado polimorfismo Sitios polimórficos y haplotipos: SNP: de base única Regiones[studocu.com] Su problema es que no llega a todas las células y el gen sufre más mutaciones. Diferentes tipos vectores. Retrovirus, adenovirus, complejos DNA-Prot.[studocu.com]

  • Trastorno del metabolismo de los aminoácidos

    Como en este caso, donde se descartó el déficit del cofactor tetrahidrobiopterina, 98% de los casos se debe a mutaciones en el gen codificador de la enzima fenilalanina hidroxilasa[scielo.edu.uy] Para el proceso de conversión de fenilalanina a tirosina es necesaria la participación de la enzima fenilalanina hidroxilasa, siendo necesaria además la presencia de un cofactor[scielo.edu.uy] , correspondiendo a la llamada fenilcetonuria clásica, mientras que 1% a 2% corresponde a mutaciones en la codificación de otras enzimas de la vía metabólica de la fenilalanina[scielo.edu.uy]

Síntomas adicionales