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28 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen de la esmalte.

Se refería a: Mutación en el gen de la esmalte

  • Amelogénesis imperfecta tipo 1C

    Los investigadores están buscando mutaciones en otros genes que puedan también causar amelogenesis imperfecta.[es.wikipedia.org] mutaciones en los genes que controlan la amelogénesis.[es.scribd.com] Así, los principales genes candidatos para mutaciones causales en AI son aquellos que codifican proteínas involucradas en la ruta de síntesis de esmalte.[scielo.conicyt.cl]

  • Disfunción endocrina

    La herencia es de tipo autosómico recesivo ligada a la mutación de un único gen situado en el cromosoma 21.[cun.es] Manifestaciones adicionales como vitíligo, distrofia ungueal, queratopatía, anemia perniciosa o hipoplasia del esmalte dental pueden acompañar.[cun.es]

  • Amelogenesis imperfecta

    En la forma autosómica dominante, se altera una copia del gen ENAM en cada célula. Estas mutaciones tienen una variedad de efectos sobre la formación del esmalte.[ivami.com] Los investigadores están buscando mutaciones en otros genes que puedan también causar amelogenesis imperfecta.[es.wikipedia.org] […] de los genes que codifican las proteínas de la matriz del esmalte secretadas durante de la diferenciación de los ameloblastos, es el factor etiológico más importante de esta[ortodoncia.ws]

  • Fibroma renal

    La esclerosis tuberosa presenta mutaciones de los genes TSC1 y TSC2, que intervienen en la regulación del ciclo celular y procesos neoplásicos, pero no existen estudios que[siicsalud.com] Las alteraciones dentales se manifiestan con hipoplasia del esmalte en forma de hoyos o depresiones (100%), paladar hendido, labio fisurado, e hiperostosis alveolar.[siicsalud.com]

  • Amelogénesis imperfecta tipo hipomaduración 2A5

    Los investigadores están buscando mutaciones en otros genes que puedan también causar amelogenesis imperfecta.[es.wikipedia.org] Las mutaciones en algunos de estos genes alteran la estructura de estas proteínas o incluso impiden a los genes producir por completo las proteínas.[es.wikipedia.org] Los dientes con esmalte defectuoso son débiles y fácilmente dañados.[es.wikipedia.org]

  • Esclerosis tuberosa

    Etiología La ET se debe a mutaciones en los genes TSC1 (9q34) y TSC2 (16p13.3) que codifican proteínas que inhiben directamente a mTOR.[orpha.net] La esclerosis tuberosa presenta mutaciones de los genes TSC1 y TSC2, que intervienen en la regulación del ciclo celular y procesos neoplásicos, pero no existen estudios que[siicsalud.com] Otras manifestaciones incluyen múltiples erosiones en el esmalte dental, fibromas intraorales y anomalías esqueléticas.[orpha.net]

  • Insuficiencia suprarrenal autoinmune

    La herencia es de tipo autosómico recesivo ligada a la mutación de un único gen situado en el cromosoma 21.[cun.es] Manifestaciones adicionales como vitíligo, distrofia ungueal, queratopatía, anemia perniciosa o hipoplasia del esmalte dental pueden acompañar.[cun.es]

  • Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D

    Etiología La enfermedad está causada por mutaciones inactivantes en el gen CYP27B1 (12q14) que codifica para la 1-alfa-hidroxilasa que convierte el calcidiol precursor de[orpha.net] Ocasionalmente se observa hipoplasia del esmalte.[orpha.net]

  • Síndromes de deficiencia inmunológica

    La herencia es de tipo autosómico recesivo ligada a la mutación de un único gen situado en el cromosoma 21.[cun.es] Manifestaciones adicionales como vitíligo, distrofia ungueal, queratopatía, anemia perniciosa o hipoplasia del esmalte dental pueden acompañar.[cun.es]

  • Sinespondilismo

    […] la mutación de l gen de la filamina B (gen FLNB) que codifica una proteína citoplasmática multifuncional que participa en el de sarrollo de l esqueleto, por lo que dicha alteración[yumpu.com] Otras manifestaciones clínicas pue de n ser paladar hendido, hipoacusia, laxitud de las articulaciones e hipoplasia de l esmalte de ntario. 1 La causa de este síndrome es[yumpu.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares