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2 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen de la dopamina beta hidroxilasa

  • Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa ORPHA:230 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia , Neonatal CIE-10: G90.8 OMIM: 223360 UMLS: C0342687 MeSH: C535600 GARD: 1903 MedDRA: -[…][orpha.net]

  • Enfermedad de Menkes

    Se comprobó que más de la mitad de los niños estudiados presentaban bajos niveles de actividad dopamina-beta-hidroxilasa.[neurologia.com] Con diferentes técnicas se detectó la presencia de mutaciones en el gen ATP7A .[neurologia.com]

Síntomas adicionales