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492 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de la, dopamina, beta hidroxilasa

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  • Enfermedad de Menkes

    Se comprobó que más de la mitad de los niños estudiados presentaban bajos niveles de actividad dopamina-beta-hidroxilasa.[neurologia.com] Algunas mutaciones en el gen ATP7A interfieren con el transporte y el almacenamiento del cobre, pero no lo impiden por completo.[www1.nichd.nih.gov] El diagnóstico se confirma con la prueba genética que muestra el mutación en el gen ATP7A.[rarediseases.info.nih.gov]

  • Nefroblastoma

    […] estudiados con nefroblastoma tenían un gen inactivado en el cromosoma X, llamado WTX.[9] La mayoría de los casos no cursan con mutaciones en ninguno de estos genes.[10] En[es.wikipedia.org] Página 307 - Low-dose dopamine in patients with early renal dysfunction: a placebo-controlled randomised trial.[books.google.co.ve] […] en WT1 también cursan con mutaciones en el gen CTNNB1, que codifica el protooncogen β-catenina.[8] Un trabajo de investigación demostró que hasta un 30% de los pacientes[es.wikipedia.org]

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  • Demencia con cuerpos de Lewy

    El gen puede tener una mutación, o presentar secuencias de repetición (duplicación o triplicación).[hipocampo.org] Sin embargo, la mutación APP717 (proteína precursora de amiloide 717) puede estar asociada a enfermedad de Alzheimer familiar y a cuerpos de Lewy en la corteza cerebral muy[es.wikipedia.org] La función dopaminérgica nigroestriatal puede visualizarse mediante trazadores específicos para los transportadores pre-sinápticos de la dopamina (por ejemplo, mediante el[hipocampo.org]

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  • Síndrome de Timothy

    Además, se produjeron demasiadas sustancias químicas por las neuronas del cuerpo que estaban relacionadas con la producción de dopamina y noradrenalina, las cuales juegan[diariogazeta.com] El síndrome de Timothy se origina por mutaciones en el gen CACNA1C y se transmite a la descendencia como un carácter autosómico-dominante.[orpha.net] Está causado por una mutación en el gen CACNA1C, el cual codifica una proteína que actúa como canal que permite el paso del calcio a través de las membranas celulares, por[es.wikipedia.org]

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  • Enfermedad de Parkinson

    , inhibe la recaptación de aminas o ejerce una acción directa sobre los receptores de dopamina.[es.wikipedia.org] Ocurre cuando las células nerviosas (neuronas) no producen suficiente cantidad de una sustancia química importante en el cerebro conocida como dopamina.[nlm.nih.gov] […] en un gen llamado TMEM230.[publico.es]

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  • Síndrome de neurocantocitosis de McLeod

    El estudio de la mutación del gen XK mostró la presencia de una deleción en el exón 2 (938-942delCTCTA) en la madre y los 2 afectados.[scielo.cl] Se suelen emplear los antagonistas de dopamina para aliviar los trastornos de movimiento asociados.[es.wikipedia.org] El síndrome es causado por mutaciones del gen XK que codifica la proteína XK, una proteína de transporte de membrana de función aún desconocida y que contiene el antígeno[scielo.cl]

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  • Corea

    La única excepción es la distonía sensible a la dopamina, donde existe una marcada reducción de dopamina en la sustancia negra y el estriado de los pacientes.[web.archive.org] Los pacientes con la forma familiar de la esclerosis lateral amiotrófica exhiben mutaciones en el gen de la superóxido dismutasa, importante enzima antioxidante.[bases.bireme.br] Hipótesis:[10] Mutación de un gen diferente, aún no señalado. Inicio tardío de enfermedad de Huntigton u otras coreas primarias. 1. Ayuda legal y social 2.[es.wikipedia.org]

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  • Insuficiencia adrenal

    Las mutaciones en el gen receptor de la ACTH tan sólo se han identificado en unos pocos paciente afectados (FGD de tipo 1).[orpha.net] Las catecolaminas incluyen hormonas como la adrenalina, la noradrenalina, la dopamina, y la dopa, que aumentan la presión arterial.[web.archive.org] El empleo de fármacos vasoconstrictores como la dopamina están indicados en condiciones extremas como tratamiento coadyuvante de la sustitución volumétrica.[web.archive.org]

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  • Síndrome de Rett

    Se han empleado L dopa y dopamino-agonistas. Entre éstos, la bromocriptina y la lisurida han dado algunos resultados positivos.[es.wikipedia.org] El síndrome de Rett es causado por mutaciones (alteraciones o defectos estructurales) en el gen MECP2 (pronunciado "mec-pi-tú" en inglés), que se encuentra en el cromosoma[espanol.ninds.nih.gov] El análisis para la detección de una mutación en el gen MEPC2 confirma el diagnóstico.[mayoclinic.org]

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  • Fiebre mediterránea familiar

    No obstante el test no está exento de efectos secundarios cardíacos, y la elevación de la dopamina betahidroxilasa en el suero de los enfermos de FMF respecto a controles[fmfspain.com] La mayoría de las mutaciones en el gen MEFV, sin embargo, cambian uno o varios aminoácidos de la secuencia de la proteína.[3] La mutación más común cambia el aminoácido metionina[es.wikipedia.org] La FMF casi siempre es causada por una mutación en el gen denominado MEFV. Este gen crea una proteína involucrada en la inflamación.[nlm.nih.gov]

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