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96 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de la dihidrolipoamida deshidrogenasa

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  • Cardiomiopatía dilatada aislada familiar

    Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) •[mundolab.com] […] de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiencia[mundolab.com] […] congénita en DIO1 (secuenciación del gen DIO1) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiência de dihidropirimidina desidrogenase[mundolab.com]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4

    Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) •[mundolab.com] […] de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiencia[mundolab.com] […] congénita en DIO1 (secuenciación del gen DIO1) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiência de dihidropirimidina desidrogenase[mundolab.com]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA64

    Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) •[mundolab.com] […] de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiencia[mundolab.com] […] congénita en DIO1 (secuenciación del gen DIO1) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiência de dihidropirimidina desidrogenase[mundolab.com]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2

    Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) •[mundolab.com] […] de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiencia[mundolab.com] […] congénita en DIO1 (secuenciación del gen DIO1) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiência de dihidropirimidina desidrogenase[mundolab.com]

  • Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2

    Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) •[mundolab.com] […] de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiencia[mundolab.com] […] congénita en DIO1 (secuenciación del gen DIO1) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiência de dihidropirimidina desidrogenase[mundolab.com]

  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2

    Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) •[mundolab.com] […] de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiencia[mundolab.com] […] congénita en DIO1 (secuenciación del gen DIO1) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiência de dihidropirimidina desidrogenase[mundolab.com]

  • Hiperalaninemia

    Al menos 2 mutaciones en el gen DLAT se han identificado en individuos con deficiencia de piruvato deshidrogenasa.[ivami.com] Por último, el gen DLAT , situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q23.1), codifica la enzima E2 (también conocida como dihidrolipoamida acetiltransferasa), que es parte[ivami.com] […] del complejo piruvato deshidrogenasa.[ivami.com]

  • Hiperaldosteronismo familiar tipo 1

    Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) •[mundolab.com] […] de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiencia[mundolab.com] […] congénita en DIO1 (secuenciación del gen DIO1) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiência de dihidropirimidina desidrogenase[mundolab.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 4A

    Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) •[mundolab.com] […] de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiencia[mundolab.com] […] congénita en DIO1 (secuenciación del gen DIO1) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiência de dihidropirimidina desidrogenase[mundolab.com]

  • Paraplejia espástica tipo 6 autosómica dominante

    Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) •[mundolab.com] […] de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiencia[mundolab.com] […] congénita en DIO1 (secuenciación del gen DIO1) • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) • Deficiência de dihidropirimidina desidrogenase[mundolab.com]

Síntomas adicionales