Create issue ticket

4 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen de la dihidrolipoamida deshidrogenasa

Mostrar resultados en: Deutsch

  • Enfermedad de orina de jarabe de arce

    La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina de las personas con esta enfermedad puede oler a jarabe de arce. La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es hereditaria, lo que[…][nlm.nih.gov]

  • Hiperalaninemia

    Al menos 2 mutaciones en el gen DLAT se han identificado en individuos con deficiencia de piruvato deshidrogenasa.[ivami.com] Por último, el gen DLAT , situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q23.1), codifica la enzima E2 (también conocida como dihidrolipoamida acetiltransferasa), que es parte[ivami.com] […] del complejo piruvato deshidrogenasa.[ivami.com]

  • Acidosis láctica congénita

    Al menos 2 mutaciones en el gen DLAT se han identificado en individuos con deficiencia de piruvato deshidrogenasa.[ivami.com] Por último, el gen DLAT , situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q23.1), codifica la enzima E2 (también conocida como dihidrolipoamida acetiltransferasa), que es parte[ivami.com] […] del complejo piruvato deshidrogenasa.[ivami.com]

  • Deficiencia de piruvato quinasa

    Al menos 2 mutaciones en el gen DLAT se han identificado en individuos con deficiencia de piruvato deshidrogenasa.[ivami.com] Por último, el gen DLAT , situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q23.1), codifica la enzima E2 (también conocida como dihidrolipoamida acetiltransferasa), que es parte[ivami.com] […] del complejo piruvato deshidrogenasa.[ivami.com]

Síntomas adicionales