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15 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen de la cistatina A

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  • Ictiosis exfoliativa

    Resumen Epidemiología Han sido descritas menos de 30 familias en la literatura. Descripción clínica Las características clínicas de la SEI son similares a las de la ictiosis epidermolítica (EI; consulte este término). La SEI presenta, al nacimiento o durante el periodo neonatal, formación de ampollas superficiales leves,[…][orpha.net]

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6

    El síndrome de Unverricht-Lundborg, producido por mutaciones en el gen de la cistatina B, tiene un curso más benigno, con inteligencia preservada o sólo ligeramente alterada[neuropedwikia.es] La enfermedad de Unverricht-Lundborg es causada por mutaciones en el gen de la cistatina B, y es el diagnóstico diferencial más frecuente de la EL.[medicinabuenosaires.com] El diagnóstico se establece por biopsia de piel axilar (inclusiones PAS en las células de los conductos de las glándulas sudoríparas ecrinas) y genética molecular (genes EMP2A[neuropedwikia.es]

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8

    El síndrome de Unverricht-Lundborg, producido por mutaciones en el gen de la cistatina B, tiene un curso más benigno, con inteligencia preservada o sólo ligeramente alterada[neuropedwikia.es] La enfermedad de Unverricht-Lundborg es causada por mutaciones en el gen de la cistatina B, y es el diagnóstico diferencial más frecuente de la EL.[medicinabuenosaires.com] El diagnóstico se establece por biopsia de piel axilar (inclusiones PAS en las células de los conductos de las glándulas sudoríparas ecrinas) y genética molecular (genes EMP2A[neuropedwikia.es]

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 7

    El síndrome de Unverricht-Lundborg, producido por mutaciones en el gen de la cistatina B, tiene un curso más benigno, con inteligencia preservada o sólo ligeramente alterada[neuropedwikia.es] La enfermedad de Unverricht-Lundborg es causada por mutaciones en el gen de la cistatina B, y es el diagnóstico diferencial más frecuente de la EL.[medicinabuenosaires.com] El diagnóstico se establece por biopsia de piel axilar (inclusiones PAS en las células de los conductos de las glándulas sudoríparas ecrinas) y genética molecular (genes EMP2A[neuropedwikia.es]

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5

    El síndrome de Unverricht-Lundborg, producido por mutaciones en el gen de la cistatina B, tiene un curso más benigno, con inteligencia preservada o sólo ligeramente alterada[neuropedwikia.es] Este proceso es debido a mutaciones en el gen CSTB , situado en el brazo largo del cromosoma 21 (21q22.3). Este gen, codifica una proteína denominada cistatina B.[ivami.com] El diagnóstico se establece por biopsia de piel axilar (inclusiones PAS en las células de los conductos de las glándulas sudoríparas ecrinas) y genética molecular (genes EMP2A[neuropedwikia.es]

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1

    El síndrome de Unverricht-Lundborg, producido por mutaciones en el gen de la cistatina B, tiene un curso más benigno, con inteligencia preservada o sólo ligeramente alterada[neuropedwikia.es] Este proceso es debido a mutaciones en el gen CSTB , situado en el brazo largo del cromosoma 21 (21q22.3). Este gen, codifica una proteína denominada cistatina B.[ivami.com] El diagnóstico se establece por biopsia de piel axilar (inclusiones PAS en las células de los conductos de las glándulas sudoríparas ecrinas) y genética molecular (genes EMP2A[neuropedwikia.es]

  • ACys Amiloidosis

    Etiología A diferencia de otras formas de HCHWA, se debe a una mutación en el gen CST3 en el cromosoma 20p11.2, que codifica el precursor de la proteína cistatina C.[orpha.net]

  • Enfermedad de Lafora

    La enfermedad de Unverricht-Lundborg es causada por mutaciones en el gen de la cistatina B, y es el diagnóstico diferencial más frecuente de la EL.[medicinabuenosaires.com]

  • Atrofia cerebral y cerebelosa progresiva

    El síndrome de Unverricht-Lundborg, producido por mutaciones en el gen de la cistatina B, tiene un curso más benigno, con inteligencia preservada o sólo ligeramente alterada[neuropedwikia.es] El diagnóstico se establece por biopsia de piel axilar (inclusiones PAS en las células de los conductos de las glándulas sudoríparas ecrinas) y genética molecular (genes EMP2A[neuropedwikia.es]

  • Enfermedad de Upington

    Se debe a mutaciones en el gen de la cistatina B, un inhibidor de la cisteína proteasa, si bien se desconocen como están relacionadas estas mutaciones con los síntomas de[iqb.es]

Síntomas adicionales

Síntomas similares