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24 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de la catepsina d

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  • Ceroidolipofuscinosis neuronal

    La CNCL se transmite siguiendo un patrón autosómico recesivo y está causada por mutaciones en el gen CTSD (llamado CLN10 ; 11p15.5) que codifica para la enzima lisosomal catepsina[femexer.org] Se encuentra disponible el análisis enzimático para el déficit de proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en pacientes con mutaciones[orpha.net] D.[femexer.org]

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 10

    La CNCL se transmite siguiendo un patrón autosómico recesivo y está causada por mutaciones en el gen CTSD (llamado CLN10 ; 11p15.5) que codifica para la enzima lisosomal catepsina[orpha.net] […] pacientes con mutaciones en los genes PPT1, TPP1 y CTSD, respectivamente.[orpha.net] Se encuentra disponible el análisis enzimático para el déficit de proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en pacientes con mutaciones[enfermedades-raras.org]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 5

    […] pacientes con mutaciones en los genes PPT1, TPP1 y CTSD, respectivamente.[orpha.net] Se encuentra disponible el análisis enzimático para el déficit de proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en pacientes con mutaciones[enfermedades-raras.org] La estrategia diagnóstica debe incluir análisis enzimáticos para estudiar el déficit en proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en[orpha.net]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4B

    […] pacientes con mutaciones en los genes PPT1, TPP1 y CTSD, respectivamente.[orpha.net] Se encuentra disponible el análisis enzimático para el déficit de proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en pacientes con mutaciones[enfermedades-raras.org] La estrategia diagnóstica debe incluir análisis enzimáticos para estudiar el déficit en proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en[orpha.net]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 1

    […] pacientes con mutaciones en los genes PPT1, TPP1 y CTSD, respectivamente.[orpha.net] Se encuentra disponible el análisis enzimático para el déficit de proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en pacientes con mutaciones[enfermedades-raras.org] La estrategia diagnóstica debe incluir análisis enzimáticos para estudiar el déficit en proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en[orpha.net]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 2

    […] pacientes con mutaciones en los genes PPT1, TPP1 y CTSD, respectivamente.[orpha.net] La estrategia diagnóstica debe incluir análisis enzimáticos para estudiar el déficit en proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en[orpha.net]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 7

    […] pacientes con mutaciones en los genes PPT1, TPP1 y CTSD, respectivamente.[orpha.net] Se encuentra disponible el análisis enzimático para el déficit de proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en pacientes con mutaciones[enfermedades-raras.org] La estrategia diagnóstica debe incluir análisis enzimáticos para estudiar el déficit en proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en[orpha.net]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4

    Se encuentra disponible el análisis enzimático para el déficit de proteína palmitoil tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presente en pacientes con mutaciones[enfermedades-raras.org] […] pacientes con mutaciones en los genes PPT1, TPP1 y CTSD, respectivamente.[orpha.net] […] en los genes PPT1, TPP1 y CTSD, respectivamente.[enfermedades-raras.org]

  • Encefalopatía neonatal severa con microcefalia

    D, mutaciones en el gen CSTD ) Microcefalia, apnea grave Encefalopatía mioclónica precoz Convulsiones fetales EEG: BS RMc: atrofia cerebral y cerebelosa Actividad enzimática[neurologia.com] […] de la catepsina D en los fibroblastos Sintomático Desfavorable 3-PGDH: 3-fosfoglicerato deshidrogenasa; 5-HIIA: ácido 5-hidroxiindolacético; AA: aminoácidos; AASA: a-aminoadípico[neurologia.com] […] encefalopatía multiquística Acidosis metabólica Hiperlactacidemia (P, LCR) Aumento de glicina (P) Desfavorable, fatal Ceroidolipofuscinosis neuronal congénita (déficit de catepsina[neurologia.com]

  • Anomalías congénitas múltiples - hipotonía - convulsiones tipo 3

    D, mutaciones en el gen CSTD ) Microcefalia, apnea grave Encefalopatía mioclónica precoz Convulsiones fetales EEG: BS RMc: atrofia cerebral y cerebelosa Actividad enzimática[neurologia.com] […] de la catepsina D en los fibroblastos Sintomático Desfavorable 3-PGDH: 3-fosfoglicerato deshidrogenasa; 5-HIIA: ácido 5-hidroxiindolacético; AA: aminoácidos; AASA: a-aminoadípico[neurologia.com] […] encefalopatía multiquística Acidosis metabólica Hiperlactacidemia (P, LCR) Aumento de glicina (P) Desfavorable, fatal Ceroidolipofuscinosis neuronal congénita (déficit de catepsina[neurologia.com]

Síntomas adicionales