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8 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de la catepsina c

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  • Síndrome de Papillon-Lefèvre

    Genodermatosis autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen que codifica para la catepsina C ( CTSC ) mapeado en el cromosoma 11q14-21; cuando menos 75 enfermedades[accessmedicina.mhmedical.com] El SPL está causado por mutaciones en el gen CTSC (11q14.2) que codifica la catepsina C, una proteasa lisosomal que juega un papel en la diferenciación y descamación epitelial[odontologos.mx] Etiología El SPL está causado por mutaciones en el gen CTSC (11q14.2) que codifica la catepsina C, una proteasa lisosomal que juega un papel en la diferenciación y descamación[orpha.net]

  • Acroosteólisis

    El síndrome de Haim- Munk es una enfermedad de la queratinización, autosómica recesiva, con una mutación del gen liposomal de la proteasa Catepsina C.[intramed.net]

  • Lesion ósteolítica

    El síndrome de Haim- Munk es una enfermedad de la queratinización, autosómica recesiva, con una mutación del gen liposomal de la proteasa Catepsina C.[intramed.net]

  • Periodontitis juvenil

    Estudios de asociación con este síndrome han mostrado que está causado por la mutación del gen de la catepsina, localizado en el cromosoma 11(55,56).[scielo.isciii.es] La catepsina C es una cistein-proteasa expresada de forma abundante en varios tejidos incluido el epitelio y algunas células del sistema inmune como los polimorfonucleares[scielo.isciii.es]

  • Picnodisostosis

    En un estudio hecho por Fujita et col. la mutación del gen de la catepsina se detectó en todos los pacientes con picnodisostosis que fueron estudiados.[elportaldelasalud.com] Uno de los pacientes tenía una sustitución de C por T en el nucleótido 935 lo que implica una sustitución de Ala por Val en el residuo 277 (A277V).[elportaldelasalud.com]

  • Queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal

    El SPL está causado por mutaciones en el gen CTSC (11q14.2) que codifica la catepsina C, una proteasa lisosomal que juega un papel en la diferenciación y descamación epitelial[odontologos.mx] Las mutaciones en CTSC provocan una pérdida casi total de actividad de catepsina C, lo que parece conducir a una mayor susceptibilidad a determinados patógenos virulentos.[odontologos.mx]

  • Síndrome de Stoelinga-de Koomen-Davis

    En un estudio hecho por Fujita et col. la mutación del gen de la catepsina se detectó en todos los pacientes con picnodisostosis que fueron estudiados.[elportaldelasalud.com] Uno de los pacientes tenía una sustitución de C por T en el nucleótido 935 lo que implica una sustitución de Ala por Val en el residuo 277 (A277V).[elportaldelasalud.com]

  • Infección recurrente por deficiencia de granulos específicos

    En este síndrome la mutación del gen que codifica la dipeptil peptidasa (DDR I), más conocida como catepsina agresiva C, lleva a un leve incremento en las infecciones en general[scielo.isciii.es]

Síntomas adicionales