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3 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen de la apolipoproteína C II

  • Síndrome de quilomicronemia

    Estas mutaciones, junto con cuatro situadas en el gen de la LpL y otra en el gen de la apolipoproteína C-II, publicadas previamente en pacientes españoles con hiperquilomicronemia[elsevier.es] […] capacidad conservadora de la apolipoproteína C-II (cofactor de la LpL) del plasma del paciente para activar la LpL de corazón de rata Wistar.[elsevier.es] El diagnóstico bioquímico fue confirmado mediante la caracterización de la mutación del gen de la LpL (Asp250 * Asn), una mutación conocida pero que por primera vez se publica[elsevier.es]

  • Deficiencia de apolipoproteína C-II familiar

    Estas mutaciones, junto con cuatro situadas en el gen de la LpL y otra en el gen de la apolipoproteína C-II, publicadas previamente en pacientes españoles con hiperquilomicronemia[elsevier.es] […] capacidad conservadora de la apolipoproteína C-II (cofactor de la LpL) del plasma del paciente para activar la LpL de corazón de rata Wistar.[elsevier.es] El diagnóstico bioquímico fue confirmado mediante la caracterización de la mutación del gen de la LpL (Asp250 * Asn), una mutación conocida pero que por primera vez se publica[elsevier.es]

  • Síndrome de quilomicronemia familiar

    Estas mutaciones, junto con cuatro situadas en el gen de la LpL y otra en el gen de la apolipoproteína C-II, publicadas previamente en pacientes españoles con hiperquilomicronemia[elsevier.es] […] capacidad conservadora de la apolipoproteína C-II (cofactor de la LpL) del plasma del paciente para activar la LpL de corazón de rata Wistar.[elsevier.es] El diagnóstico bioquímico fue confirmado mediante la caracterización de la mutación del gen de la LpL (Asp250 * Asn), una mutación conocida pero que por primera vez se publica[elsevier.es]

Síntomas adicionales