Create issue ticket

9 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen de la alfa sinucleína

  • Demencia con cuerpos de Lewy

    En la demencia con cuerpos de Lewy, las mutaciones del gen SNCA dan lugar a la síntesis de una proteína alfa-sinucleína con una forma anormal.[ivami.com] Además, la beta-sinucleína también puede evitar la acumulación nociva de alfa-sinucleína en las neuronas.[ivami.com] La alfa-sinucleína también puede desempeñar un papel en el movimiento de los microtúbulos.[ivami.com]

  • Enfermedad de Parkinson

    Encontraron una segunda mutación del gen de la alfa-sinucleína en una familia alemana con Parkinson.[espanol.ninds.nih.gov] Ahora, investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pittsburgh, en Estados Unidos, han descubierto una razón importante por la que la proteína alfa-sinucleína[publico.es] Los científicos han identificado varias mutaciones genéticas asociadas con la enfermedad, incluyendo el gen alfa-sinucleína, además de muchos genes más que se han vinculado[espanol.ninds.nih.gov]

  • Bradiquinesia

    Está relacionada con los genes alfa-sinucleína y lrrk2 que en este caso sería un parkinsonismo hereditario autosómico dominante.[albertosanagustin.com] Y después con mutaciones en los genes parkin, pink1 y dj-1 que sería en casos de parkinsonismo hereditario autosómico recesivo.[albertosanagustin.com]

  • Enfermedad de Parkinson tipo 14 autosómica recesiva

    Se han encontrado al menos 18 mutaciones en el gen SNCA causantes de la enfermedad. Se han descrito dos tipos: un tipo cambia un solo aminoácido en la alfa-sinucleína.[ivami.com] Estas mutaciones hacen que la alfa-sinucleína asuma una forma de tridimensional incorrecta.[ivami.com] Dentro de estas estructuras, la alfa-sinucleína interactúa con lípidos y proteínas.[ivami.com]

  • Síndrome de Larsen autosómico dominante

    Una mutación en el gen alfa-sinucleína causa una forma temprana y hereditaria de la enfermedad; mientras que los cuerpos de Lewy se presentan en los casos esporádicos (14-[scielo.isciii.es] […] fue la alfa-sinucleína, una proteína que regula las comunicaciones entre neuronas en las sinapsis y forma los cuerpos de Lewy (12,13).[scielo.isciii.es] La causa de esta enfermedad es desconocida, pero se reconoce cada vez más la importancia de la genética, varios genes han sido ligados a la enfermedad, el primero identificado[scielo.isciii.es]

  • Parkinsonismo juvenil atípico

    Hasta que en 1997 se identifican los primeros componentes hereditarios indiscutibles de la enfermedad, mutaciones en el gen de la alfa-sinucleína (SNCA).[identidadcorrentina.com.ar]

  • Síndrome de Larsen

    Una mutación en el gen alfa-sinucleína causa una forma temprana y hereditaria de la enfermedad; mientras que los cuerpos de Lewy se presentan en los casos esporádicos (14-[scielo.isciii.es] […] fue la alfa-sinucleína, una proteína que regula las comunicaciones entre neuronas en las sinapsis y forma los cuerpos de Lewy (12,13).[scielo.isciii.es] La causa de esta enfermedad es desconocida, pero se reconoce cada vez más la importancia de la genética, varios genes han sido ligados a la enfermedad, el primero identificado[scielo.isciii.es]

  • Enfermedad de Parkinson tipo 8 autosómica dominante

    Se han encontrado al menos 18 mutaciones en el gen SNCA causantes de la enfermedad. Se han descrito dos tipos: un tipo cambia un solo aminoácido en la alfa-sinucleína.[ivami.com] Estas mutaciones hacen que la alfa-sinucleína asuma una forma de tridimensional incorrecta.[ivami.com] Dentro de estas estructuras, la alfa-sinucleína interactúa con lípidos y proteínas.[ivami.com]

  • Degradación del tejido

    En los últimos años la aportación de la genética ha sido fundamental y se han descubierto un buen número de mutaciones en los genes que regulan la síntesis de estas proteínas[scielo.isciii.es] […] anómalas (APP, presenilinas I y II en la enfermedad de Alzheimer, alfa-sinucleína, Park1 y Park 2 en las formas familiares de la enfermedad de Parkinson y demencias con cuerpos[scielo.isciii.es]

Síntomas adicionales