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614 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen de la alfa n acetilgalactosaminidasa, Signo de Babinski

  • Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1

    Las mutaciones en el gen NAGA, resultando en alfa-N-acetilgalactosaminidasa deficiencia, causan una distrofia neuroaxonal infantil conocida como enfermedad de Schindler.[es.qwerty.wiki] Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos.[mpsesp.org] No se han encontrado Unos pocos individuos con distrofia neuroaxonal infantil para tener mutaciones en el PLA2G6 gen.[es.qwerty.wiki]

  • Hemiparesis

    […] de Babinski suele ser unilateral y con leve o notorio déficit de la fuerza muscular.[4] Una de las posibles vías para el tratamiento de la hemiparesia es el Concepto Bobath[es.wikipedia.org] […] de la hemiplejía en que en la hemiplejía hay inmovilidad en vez de simplemente debilidad.[3] En la hemiparesia, los reflejos osteotendinosos se encuentran asimétricos, el signo[es.wikipedia.org]

    Faltante: mutacion en el gen de la alfa n acetilgalactosaminidasa
  • Encefalitis del tronco encefálico de Bickerstaff

    […] de Babinski, no signos meníngeos.[scielo.sa.cr] Siete años después de su publicación inicial, Bickerstaff agregó a su cohorte otros cinco casos que, además de los signos descritos inicialmente, presentaron signo de Babinski[scielo.org.co] […] de extremidades, nistagmo, debilidad facial, parálisis bulbar, alteración de ROT (desde ausentes hasta exaltados), presencia de signo de Babinski y/o alteración de la sensibilidad[elsevier.es]

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  • Enfermedad de la neurona motora

    . • Cuando se lesiona la vía piramidal el reflejo cutáneo plantar se hace extensor (signo de Babinski) y abolición del reflejo abdominal en el lado afectado. • En el Síndrome[es.wikipedia.org] […] moderada Atrofia muscular marcada Tono muscular: Hipertonía Tono muscular: Hipotonía No existen fasciculaciones Presencia de fasciculaciones Reflejo cutáneo plantar extensor (signo[es.wikipedia.org] […] de Babinski) Reflejo cutáneo plantar flexor Reflejos osteotendineos: aumentados Reflejos osteotendineos: disminuidos Afectación de grupos musculares amplios, hemiplejia Distribución[es.wikipedia.org]

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  • Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

    Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos.[mpsesp.org] […] de Babinski bilateral.[fihu-diagnostico.org.pe] El compromiso del tracto corticoespinal es común e incluye espasticidad, hiperreflexia, y signo de Babinski (1, 7).[scielo.org.co]

  • Síndrome de arteria espinal anterior

    Después se irá desarrollando la espasticidad, hiperrreflexia, el signo de Babinski bilateral y la pérdida de los reflejos cutáneo abdominales.[semiologiaclinica.com] Como consecuencia habrá exaltación de los reflejos y signo de Babinski.[columnavertebral.net] […] de Babinski bilateral.[scielo.isciii.es]

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  • Síndrome palidopiramidal

    […] de Babinski, no signos meníngeos.[scielo.sa.cr] DE BABINSKI Presente Ausente Ausente REFLEJOS CUTÁNEOS Tabla 7.[doczz.es] […] facial; un 40%, signo de Babinski; un 34%, oftalmoplejía interna, y un 34%, hiperreflexia. 8 Entre las ayudas diagnósticas para apoyar el diagnóstico clínico, se encuentra[scielo.sa.cr]

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  • Encefalopatía hepática

    Hipertonía muscular, rigidez en rueda dentada (o signo de Babinski bilateral), hiperreflexia y clonus rotuliano y aquíleo.[es.wikipedia.org] […] de Babinski positivo).[web.archive.org] Otros signos motores evidentes pero menos específicos de encefalopatía hepática son la hiper-reflexia, el signo de Babinski, movimientos parkinsonianos, y los casos de falla[scielo.org.co]

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  • Paraplejia espástica tipo 2 ligada al X

    La SPG2 se presenta con debilidad, hiperreflexia, signos de Babinski y marcha espástica debida a la paraparesia espástica.[orpha.net]

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  • Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

    El SAHD se manifiesta por una hipotonía congénita que evoluciona hacia una espasticidad (hiperreflexia, contracturas, signo de Babinski y clonus).[femexer.org] […] de Babinski y clonus) y que, por lo general, es detectable de forma temprana.[orpha.net] Descripción clínica La enfermedad se manifiesta con hipotonía congénita (presente al nacimiento o en la primera semana/mes de vida) que evoluciona a espasticidad (contracturas, signo[orpha.net]

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Síntomas adicionales